为1907年法国医生吉伯特描述了一种轻度、持续性性且具家族性的未结合型高胆红素的病症，随后有许多类的病例被报告出恚幢阃吵莆厥现⒑蛉海缜嗄晷约湫黄疸 （icterus intermittent juvenilis），家族性非溶血性胆红素血症 （familial non-hemolytic jaundice），z传非溶血性胆红素血症 （hereditary non-hemolytic bilirubinemia），以及本态性肝机能不全 （constitutional hepatic dysfunction），体质性肝机能障碍 （constitutional hepatic dysfunction）、体质性高胆红素血症 （constitutional hyperbilirubinemia）以及幼年型间歇性黄疸症 （juvenile intermittent icterus ）等等。
　　这一症候群除了可能会有S疸，未结合型胆t素上升外，不会有其它肝功能异常现象，检查全部正常，几乎不会有明显症睿蚴怯跋斓缴拇婊睢Ａ餍胁W上，患者性e以男性居多，男女比s在1.5:1至7.3:1之间不等。这性e上的差异，一说可能与性荷尔蒙有关，即使在一般年轻常人，女性的胆红素值较男性低，使得女性流行率可能被低估。在人口比例里依地区研究也有所不同，欧美据f可能2一5％的人有此症候群。
　　这类症候群临床特点常是在青春期前后，或刚成年期g被发现，绝大多数人都是在体检或常规生化检查时意外发现，总胆红素值与未结合型胆红素浓度超过正常。而血清里总胆红素值也会呈现波动性起伏，大概在1.2至3mg/d之g，极少超过 5mg/dl，而且不只会有每天的变化，也有报告说有季节性的差异，少数女性吉伯特氏症变异型患者月经前黄胆会加重的现象。
　　至于吉伯特氏症的胆红素代谢异常的机理是相当复杂的，大约有四成的病人，其t血球存活的rg比一般人短，但却]有特定的溶血原因，而且此种溶血并不足以解释这种间接胆红素的上升。有研究指出这种症候群主要是肝脏细胸时胆t素葡萄糖醛酸基转移酶含量不足，或者作用能力较不足，使得血清中的示结合理胆红素清除速率较差。近年遗传分子学的进展，让我对此病有些更深入的了解。早期认为是自身显性遗传，近年研究认为是隐性遗传，具遗传性。主要由于基因的异常，可能是是单一突变基因的异胚子体（heterozygous）。主要是有关胆红素红素葡萄糖醛酸基转移酶基因（UGT-1A1） 在其启动区发生变异，在非洲人可能高达三成以上，亚洲人仅约3％。有研究也指出在UGT-1A1基因另一变异可能是亚裔人种具吉伯特氏症的原因。或许就是改变这酶的基因变化，在吉伯特氏症的人身上K不尽然相同，或许这也说明对此症的研究结果不尽相同，但不一样的基因机变化化的影响同酶，使得血清中的未Y合型胆红素上升的表现却是一样。
　　典型有吉伯特氏症的人，特点是长时间的饥饿与运动就会使胆红素升高，所以常隔夜空腹抽血r就发现不对，饥饿久指数上升可能愈明显，此外手术、发烧、感染、过度劳累、饮酒，等等压力环境也会上升。反之，增加卡洛里的摄取，t可改善此病。病理检查上，有此症候群的肝功正常，肝细胞胆红素无异常。生化检查上除血液里未Y合型胆红素会轻度升高，少有其它异常。虽然此症不会有明显问题，有些学者以为此症候症与新生儿S疸有某种关联，一些代谢途径与胆红素相似的药物可能也会受影响。