患者提问:病情描述:祖母60出头患卵巢癌,父亲43岁患肝癌,家族三代内无其他人患癌。本人现46岁,身体健康。希望了解本人患癌风险高吗?属LFS综合征家族吗?
医生:先说点肿瘤遗传方面的基础知识。
肿瘤是一种常见病,肿瘤的发病是遗传因素和环境因素相互作用的结果。所以一个家族中出现有多人患肿瘤的情况,有两种可能性:共同生活在有致癌因素的环境中,或因具有不同程度的肿瘤遗传易感性。一般认为,癌症发病年龄在50岁以下,通常考虑存在遗传因素,发病年龄越小,患癌的遗传易感性越强;而发病年龄在50以上者,多以环境因素为主,发病年龄越大,环境因素作用越大。
一个家族肿瘤的遗传易感性的强弱,取决于这一家族中癌患者与本人的血缘关系的远近、患癌的人数和发病时的年龄,血缘关系近、患癌人数多和发病年青化,随之肿瘤遗传易感性也增加,而在你们家族中父亲为一级亲属,小于50岁,癌遗传易感性较大;祖母为二级亲属,发病时已高龄, 癌遗传易感性较小,两者合并,如不存在明显的环境致癌因素,你们家族成员应有较大的癌易感性,但是否发癌,取决于本人是否遗传了癌易感基因,环境是否存在致癌因素,本人生活方式是否健康。
至于是否属LFS综合征(Li-Fraumeni syndrome),先了解其特征。LFS是罕见的、常染色体显性遗传性疾病,显着地增加了癌症的易感性,其瘤谱包括肉瘤、乳腺癌、白血病和肾上腺皮质癌等。先证者在45岁前患癌,大部分患者中存在p53基因突变。根据上述特征,你们家族不属典型的LFS,但你们可以到有条件的单位,检查是否存在p53基因突变,这有助于作出较明确的结论,同时也可能查出癌症易感者,利于预防。
患者提问:像我这种情况应采取哪些防癌措施?有癌易感基因就患癌吗?另外,对先证者在45岁前患癌,大部分患者存在P53基因突变这句话不能完全理解,能解释一下吗? 非常感谢!
医生:关于你如何防癌,可归纳成几个方面: 良好的心理状态,不要有过重的心理负担,乐观应对;多食健康、绿色的抗癌饮食,少吃煎烤熏腌的食品;尽量避免生活中的各种致癌因素;要有健康的生活方式,戒烟少酒,不要过劳、放纵,积极健身,增强免疫能力。更详尽的建议,请咨询相关专家更为合适。
通俗地说,先证者是指你们家系中首次确诊的癌症患者,如果是家族性的,通常发病年龄在45岁以下。理论上讲,每种癌症都有癌相关基因的改变,但在癌家族中不是所有的、高风险的癌相关基因都已经研究清楚,目前能临床检测的癌相关基因仅占少数,建议中提到的p53,是你咨询的LFS的高风险的癌相关基因,或许对你有一定的参考价值。
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