为调查中国聋人的耳聋病因，解放军总医院聋病分子诊断中心对中国北方一典型地区134名耳聋患者进行耳聋病因调查，包括病史询问、听力检测、耳科查体、耳聋基因检测。经分析将该地区耳聋患者病因构成分成九类，见图。该地区与遗传因素有关的耳聋比例达到60.45％（81/134），其中通过基因诊断明确耳聋分子病因的比例为33.58％（45/134）。没有耳聋病因线索的比例为40％左右，这40％的耳聋患者耳聋可能与环境因素有关，也可能与目前未知的某些遗传因素有关。

　　（图中绿色方框标识的为通过耳聋基因筛查明确耳聋分子病因的比例；蓝色方框标识的为分子病因尚不能确定，但考虑与遗传因素有关的比例；紫色方框标识的为通过目前研究尚无耳聋病因线索的比例）
　　其中Waardenburg综合征是一种常见的遗传性综合征性耳聋，患者表现耳聋、异色虹膜（多为蓝色虹膜），瞳距增宽，前额白发等，主要与PAX3和MITF基因突变有关。
　　GJB2突变是最常见的常染色体隐性遗传性耳聋的病因，一般两条等位基因的致病突变可以导致耳聋发生。耳聋人群中携带GJB2一条等位基因致病突变（单杂合突变）的比例显著高于正常人群，因此认为GJB2单杂合突变与耳聋有关，但可能还同时有另外的因素参与耳聋发病。在该地区17.16％携带GJB2双等位基因突变，13.43％携带GJB2单杂合突变。
　　SLC26A4基因突变可以导致前庭水管扩大和Pendred综合征，前者表现为耳聋和内耳结构――前庭水管的扩大畸形，后者除了耳聋和前庭水管扩大外，还同时伴有甲状腺肿大。已明确前庭水管扩大是常染色体隐性遗传性疾病，此病与SLC26A4基因密切相关，在中国前庭水管扩大的耳聋人群中，SLC26A4基因突变的检出率达97％左右。颞骨CT检查和基因检测是诊断该病的有力工具。一般携带SLC26A4基因两条等位基因突变的患者肯定表现为前庭水管扩大，携带SLC26A4基因单条等位基因突变的患者30％会表现为前庭水管扩大。该地区耳聋患者由SLC26A4基因突变导致的耳聋比例将近15％，所有这些患者经颞骨CT检查均证实为前庭水管扩大。耳聋人群中携带SLC26A4一条等位基因突变（单杂合突变）的比例显著高于正常人群，因此认为SLC26A4单杂合突变与耳聋有关，但可能同时还有另外的因素参与耳聋发病。在该地区6.71％携带SLC26A4单杂合突变。
　　线粒体A1555G突变是目前致病机制明确的导致耳聋的遗传因素，携带此突变的个体接触氨基糖甙类药物后（无论剂量大小）都将发生耳聋。该地区因此突变导致耳聋的比例为0.76％。携带线粒体T1095C突变的个体在接触氨基糖甙类药物后也表现为耳聋，但是其致聋机制还不甚明了，目前认为它与遗传性耳聋有关。
　　耳聋家族史是初步判别遗传性耳聋的一个指标，该地区聋人经基因检测未明确耳聋病因但具有耳聋家族史的比例为4.48％，高度怀疑这部分聋人耳聋与遗传因素相关。
　　随着医学科学的发展进步，耳聋的神秘面纱将被逐步揭开，病因不明的比例将会逐渐缩小。随着病因的明确，相应的预防和治疗措施也将完善，将来可以对有生育听力正常的下一代要求的分子病因明确的聋人进行婚前和产前的遗传咨询及指导，聋人有望摆脱世代耳聋的困扰。