白血病是一组高度异质性的恶性血液病，由多种独立的疾病实体构成。本病起源于造血干细胞基因突变并呈克隆性增生，其克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量异常增生积聚，导致三系正常血细胞生长受抑，并浸润体内各器官、组织，引起一系列症状。白血病的发生与其他肿瘤一样，是多因素，多基因、多步骤、多阶段的非常复杂的生物学现象。急性白血病是在多种致病因素打击下，造血干、祖细胞遗传学变异累积的结果，干、祖细胞最终恶性变为具有自我更新能力和增生、生存优势的白血病干细胞。近年来白血病的细胞遗传学及表观遗传学的研究取得了很大进展，一些分子标记为我们提供了新的鉴别诊断方法和预后判断依据。在新版WHO（2008）造血与淋巴组织肿瘤分类方案中更多的重现性细胞遗传学异常被纳为独立的白血病类型。一系列针对某些遗传学异常靶点的新药也应运而生，为白血病的治疗开辟了新的途径。随着分子遗传学的进展，世界各国的白血病治疗协作组对白血病的诊断和治疗提供了新的指南，这些指南为白血病的临床治疗和预后判断提供了强有力的证据。
　　白血病的MICM（形态学、免疫学、遗传学和分子生物学）仍是提高白血病诊断准确性和一致率的主要手段。血细胞形态学和组织化学染色是白血病诊断的基础，因此，FAB分型仍是目前诊断急性白血病最基本和最常用的诊断方法。白血病免疫分型是对形态学分型的重要补充和进一步深化，对白血病的诊断具有重要意义。最新的WHO分类方案中根据细胞或分子遗传学异常对白血病进行了分类，成为白血病临床病理遗传学整体的一个重要组成部分。WHO造血系统髓系肿瘤分类方案（WHO方案）与FAB方案最重要的不同点是：将传统的骨髓原始细胞比例超过0.30降至0.20作为诊断急性髓系白血病（AML）的标准。实践证明原始细胞达0.20～0.30时病人的生存情况与≥0.30者非常相似，说明其本质已经是急性白血病，若尽早按急性白血病处理，预后可能会更好些。其他不同点包括WHO方案将伴有重现性细胞遗传学易位的几种AML单独分类；将多系增生异常的AML单独分类；将治疗相关性AML单独分型；WHO还沿用FAB分型标准的AML单独分为一类（AML非特殊类型），在此类型中仅列出了M0、M1、M2、M4、M5、M6和M7这7 种亚型，删除了M3、M4Eo两种亚型，又新添加了急性嗜碱粒细胞白血病和急性全髓增殖伴骨髓纤维化两种亚型。WHO分类将这些独特的细胞遗传学异常的白血病独立分类对于疾病本质的认识，治疗方案的制定及预后的判断有重要意义。NCCN指南中根据细胞遗传学和分子突变AML进行了危险度分层，用于指导治疗和预后。在新的WHO分类中对于急性淋巴细胞白血病（ALL）分型取消了FAB的形态标准， 明确将淋巴母细胞淋巴瘤（LBL）与ALL列入同一个疾病诊断，即LBL/ALL，LBL与ALL视为同一疾病的不同表现形式。B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤又分为伴重现性遗传学异常和非特殊类型。免疫学分型对指导治疗有很大意义，免疫学分型能真实地反映了ALL患者的白血病细胞分化、发育的阶段属性，对预后判断也有意义。
　　近四十年来由于在急性白血病的治疗中采用了诱导分化剂治疗急性早幼粒细胞白血病（APL）、改进了诱导缓解方案、缓解后治疗采用了大剂量的联合化疗和造血干细胞移植、支持疗法得到加强，急性白血病的完全缓解（CR）率、无病生存率（DFS）及总生存（OS）率均有了明显提高。但无论是在AML还是ALL，仍有部分患者不能达到CR，在CR的病例中仍有不少患者复发，复发与难治的病例即使获得再缓解，缓解期也不长，甚至进行造血干细胞移植的患者也有复发危险。这些都向我们揭示进一步提高急性白血病的治疗效果的必要性。维A酸、砷剂治疗APL是AML治疗史上的一大创举，改变了以往单纯依赖化疗来试图“完全杀灭”白血病细胞的治疗观念，如今APL的CR率已达90％以上，维A酸、砷剂及化疗交替维持治疗5年OS率达80％以上。急性白血病的治疗是一个系统工程，除抗白血病治疗外，支持治疗和并发症处理是取得预期疗效的重要保证。高白细胞白血病、中枢神经系统白血病、急性肿瘤溶解综合征、维甲酸治疗相关综合征等的有效防治亦是影响白血病预后的极为重要的因素。非APL和APL的诱导缓解方案选择不同，现阶段非APL急性白血病的治疗仍以联合化疗为主，是以循证医学为依据的个体化、规范化和经验性治疗。近年来认为去甲氧柔红霉素（IDA）+ 阿糖胞苷（Ara-C），VDLP（长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶、泼尼松）分别是AML、ALL诱导缓解最佳方案之一，治疗反应是重要的预后因素，据此须动态调整治疗方案。对于成人ALL的诱导化疗更强调采用MICM分型制定分层治疗方案。联合、大剂量和早期强化是缓解后治疗的基本原则，目前认为无论是AML或ALL，均以中、大剂量Ara-C或甲氨蝶呤（MTX）巩固为宜，HyperCCVAD/MA（超分割CTX、VCR、ADR、DXM/ HDMTX、Ara-C）对Burkitt淋巴瘤/白血病及成熟B-ALL疗效显著，大剂量Ara-C，大剂量MTX和大剂量CTX大大改善了T-ALL的预后。伊马替尼+VDLP 可使成人Ph+ALL获得较高的CR率。CAG（阿柔比星，Ara-C，G-CSF）预激方案适合于年龄偏大或继发性AML。CR期微小残留病（MRD）监测能及早预测复发，对确定缓解后治疗强度和治疗方法有重要指导意义。复发、难治性白血病再缓解率低，预后极差，原发和继发耐药是主要原因。大剂量Ara-C联合化疗，FLAG±IDA（氟达拉滨，Ara-C和G-CSF±IDA）用于复发、难治性白血病治疗取得了一定的疗效。耐药逆转剂，染色体重塑调节剂，细胞信号传导抑制剂，抗血管新生治疗，免疫治疗和白血病靶向治疗等正用于难治、复发性白血病治疗的研究。慢性粒细胞白血病（CML）的治疗取得了重要进展，伊马替尼的应用开辟了治疗CML的新时代，伊马替尼是一种特异的针对BCR-ABL酪氨酸激酶的靶向治疗药物，2001年被美国FDA批准用于治疗Ph+的慢性期CML对干扰素抵抗或加速期、急变期患者。但部分患者出现伊马替尼的原发或继发性耐药，已有第二代达沙替尼、尼洛替尼和第三代的小分子酪氨酸激酶已进入临床试验，可望对伊马替尼耐药的患者带来希望。对需要治疗的慢性淋巴细胞白血病（CLL），化疗能改善症状和体征，但不能延长生存和治愈本病。常用的药物为苯丁酸氮芥和氟达拉滨，联合或不联合利妥昔单抗。氟达拉滨联合环磷酰胺是目前治疗复发难治性CLL的有效方案。
　　数十年来随着对造血干细胞移植（HSCT）研究的深入，人们对其原理有了更为理性的认识，HSCT在造血干细胞来源、移植应用范围、移植策略及方法、检测体系及免疫治疗等诸多方面都取得了重要而深刻的发展。目前认为高危AML应尽早施行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT），对于APL，多数学者主张CR2期且MRD检测阳性者方考虑allo-HSCT，成人ALL CR1期及CR2的标危患者应优先考虑allo-HSCT，应明确的是目前allo-HSCT仍是治愈CML的唯一方法，而CML在诊断1年内allo-HSCT疗效最理想，进展为加速期和急变期则移植疗效显著下降。迄今已完成的allo-HSCT有近85％是异基因移植，是目前应用最多也是最为成熟的异基因移植方式。对于无HLA全相合同胞的患者，HLA全相合的非血缘供体HSCT（URD-HSCT）也是一个主要选择，尤其是近年骨髓供体登记处的迅速扩容和有效操作，HLA高分辨率基因学配型技术的进展，使URD-HSCT日益成为另一个重要的移植选项，随着近年URD-HSCT技术体系的成熟，URD-HSCT也达到了与同胞全相合HSCT接近的疗效，此外URD-HSCT另一潜在的优势是它可能比有血缘关系的URD-HSCT有更强的GVL效应，移植后复发率低。单倍体HSCT是目前一个极具潜力的异基因移植方向，相对于同胞全相合供体移植，更高的重度GVHD发生率和移植排斥率，较低的OS率，一直是影响单倍体HSCT成功的主要因素，G-CSF动员的骨髓+外周血干细胞移植减轻了重度GVHD的发生，提高了单倍体HSCT的成功率。非清髓HSCT由于其减低的血液学毒性降低了移植后的非复发死亡率，扩大了异基因移植的对象和适应证，但同时减低预处理强度和移植后免疫抑制剂的应用，使白血病复发和高感染死亡率部分抵消了其相对的优势，因此非清髓HSCT仍有多个方面需要改进和完善。脐血干细胞移植（UCBT）具有较低的GVHD发生率及严重程度，HLA配型要求低等特点（1-2个甚至3个抗原位点也可植入），但也注意到其所含较低的有核细胞数，在成人、大体重患者UCBT导致植入率低而部分限制了其临床应用。近年双份脐血进行大体重成人UCBT获得成功，可以预见不断优化的UCBT疗效将会使之成为有广阔发展空间的一个移植方向。