最新研究表明大部分复发性葡萄胎与基因突变有关。95％的家族性复发性葡萄胎患者存在基因突变;英国复发性葡萄胎患者基因突变率约80％;巴基斯坦复发性葡萄胎患者基因突变率81％;而印度复发性葡萄胎患者基因突变率为84％;中国复发性葡萄胎患者基因突变率约60％;目前可以检测复发性葡萄胎突变的基因。