该病可累及心脏、肾脏和肺部，而与结节性硬化相关的神经系统症状特别是癫痫发作临床上治疗困难；其标志性的皮肤病变表现包括灰叶斑、血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤及甲床出血（图 2、3）；超过 80％ 的患者同时伴有肾肿瘤，并被称为血管平滑肌脂肪瘤（图 1），该肿瘤由于异常血管的形成可导致自发性动脉瘤出血和出血性休克。

图 1. 血管平滑肌脂肪瘤：由异常血管、平滑肌和脂肪构成的肾皮质肿瘤（CT 低密度）。

图 2. 灰叶斑表现为色素减退和菱形斑块，伴随于血管纤维瘤的出现，是结节性硬化症的皮损表现。

图 3. 甲床出血，环甲及甲下纤维瘤一般发生在青春期和成年，脚趾比手指更常见。

　　TSC 是由于 TSC1 或 TSC2 基因突变所致，TSC1 和 TSC2 的形成负责调控哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物 1（mTORC1）。抑制 mTORC1 的药物（如西罗莫司和依维莫司）治疗 TSC 有效，其中包括肾血管平滑肌脂肪瘤、与脑部肿瘤相关的难治性癫痫、淋巴管平滑肌瘤病。