结节性硬化症（tuberous  sclerosis complex， TSC）是一种常染色体显性遗传疾病，以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点。可累及大脑、皮肤、肾脏、心脏、肺等。发病率：1/5800~1/10000。 1908年，Vogt 首先描述了TSC的临床特点：头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的三联征。 实际上，只有29％的患者具有明显的三联征，6％的患者完全没有三联征的表现。
　　TSC的致病基因位点位于9q34区（TSC1）和16p13.3（TSC2）。 自然突变率高，各家族外显率相差很大。散发病人达50~84％。 由于存在大量的异位，基因型和表型的关系非常复杂。通常，TSC2患者临床症状更严重。包括可能更早出现癫痫发作，智能更差，结节数量更多。
　　11项主要临床特征
　　面部血管纤维瘤或前额部纤维斑、非创伤性指、趾甲周纤维瘤、色素脱失斑（ ≥3块）、鲨鱼皮样斑（结缔组织痣）、脑皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、多发性肾血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤 （单个或多发）、淋巴平滑肌瘤病、眼底视网膜错构瘤。
　　9项次要临床特征
　　多发随机分布的牙釉质小凹、错构瘤性结肠息肉、骨囊肿、脑白质放射状移行线、牙齿纤维瘤、非肾性错构瘤、眼底色素脱失斑、咖啡牛奶斑、多囊肾。
　　确诊TS：2项主要特征或1项主要特征加上2项次要特征。
　　可能TS： 1项主要特征加上1项次要特征。
　　疑似TS：1项主要特征或≥2项次要特征。