结节性硬化症（TSC）患者可能会发生多个器官的疾病，20岁以下的儿童发生脑部肿瘤（室管膜下巨细胞星形细胞瘤，SEGA）的可能性比较大，成年患者则可能会发生肺脏和肾脏的肿瘤，影响了患者的生活质量，也可能导致生命危险。目前还没有有效的方法来预测一个结节性硬化的患者将来会发生什么肿瘤，那么是否有药物可能会减少患者发病的可能性？

　　波兰医生Kotulska等进行了一项临床试验，一对同卵双生的双胞胎，均患有TSC合并的SEGA，姐妹两人基因表现相同，也有着相同位点的基因突变（TSC2）。从4岁开始，一个服用雷帕霉素，另外一个服用安慰剂。在24个月后，服用雷帕霉素的患者病情稳定，SEGA肿瘤体积明显缩小，没有发生TSC的肾脏、皮肤等病变；而服用安慰剂的患者虽然脑部肿瘤仍然稳定，但是却发生了面部的血管纤维瘤和肾脏的血管肌脂瘤

　　TSC各个器官疾病随着年龄的增长会逐渐出现，但是对于单个的TSC患者，临床医生却无法准确预测他（她）究竟会以后发生什么疾病。而且TSC相对少见，对于目前服用雷帕霉素的患者，恐怕很难组织起大规模的人群进行长时间的对比，比如10年、20年以后，服用药物的患者预后如何，而服用安慰剂的患者人群如何？这个临床对照很好的说明了这个问题，由于姐妹两人是同卵双生，并且具有相同位点的基因突变，服用雷帕霉素很好的延缓了疾病的进展，也说明该药物对于结节性硬化症有一定的预防作用。

　　但是患者在决定是否服用该药物时，必须根据自己的情况来综合决定，毕竟目前还没有长时间服用该药物的大规模病例随访，该药物为免疫抑制剂，长时间服用是否会导致患者出现其他恶性肿瘤，目前还没有定论。