由于结节性硬化可累及多个系统或器官,辅助检查对于结节性硬化的诊断和监测病情变化非常有重要。
1、头MRI或CT:在诊断TSC过程中,常规检查。头MRI优于头CT。为监测巨细胞型星形细胞瘤的进展,建议儿童每1~3年复查1次(如果巨细胞型星形细胞瘤>1cm或者是患儿因智能问题影响其表述,建议至少每年复查1次)。
2、脑电图:对于无症状的小于2岁的患儿,建议每6周复查1次脑电图,以便及早开始抗癫痫治疗。对于癫痫患者,脑电图复查的频率取决于癫痫的病情。
3、精神运动发育的评价:诊断TSC时,应进行评估。上学前,可再行评估。
4、皮肤检查:诊断TSC时,应仔细检查。
5、眼科检查:诊断TSC时,应仔细检查。
6、心脏超声和心电图:诊断TSC时,尤其是对于年龄较小的患儿。
7、胸部CT和肺功能:即使是无肺部症状的年轻女性患者也应进行胸部CT检查。患淋巴管平滑肌瘤病的女性应每隔6~12个月复查1次肺功能。
8、肾脏超声和肾功能:所有患者在诊断TSC时,应进行肾脏超声检查。年长患儿及成人应每1~3年复查1次。当患儿有多囊肾和成人患者有严重肾损害时,应进行肾脏清除率的检查。
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