进行性肌营养不良迄今无特异性治疗,无疑以支持疗法为主,应鼓励患者尽可能从事日常活动,避免长期卧床,如不活动常可导致病情加重和残疾;增加营养、避免过老和防止感染。物理疗法和矫形治疗可预防和改善畸形和挛缩,对维持活动功能是重要的。
1、药物治疗尚无确定的方案:
(1)糖皮质激素:对延缓疾病发展、延长寿命的作用已得到肯定。泼尼松0.75mg/(kg.d)口服可以改善肌力,副作用包括体重增加、类Cushing综合征表现和多毛症等;泼尼松对本病的远期疗效尚不确定。
(2)抗自由基药物改善代谢药:维生素C、维生素E和辅酶Q10等;
(3)别嘌呤醇:治疗Duchenne型可不同程度地改善临床症状,CK水平有所下降;年龄小的患者疗效较好,治疗中定期检查白细胞,如低于3000×106/L应停用;
(4)三磷酸腺苷、肌苷、苯丙酸诺龙及中药等可试用;
(5)正在研究中的治疗方法:基因治疗、干细胞移植、成细胞移植、新药探索。
2、对PMD采取预防措施很重要,主要包括检出携带者和产前诊断。
(1)可通过家系分析检出携带者:DMD患者女性亲属可能是携带者,分为:
①肯定携带者:有一个或一个以上男性患儿的母亲,同时患者姨表兄弟舅父也患病者;
②很可能携带者:有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者;
③可能携带者:散发病理的母亲或患者的同胞姐妹。
(2)应用基因诊断检出DMD病变基因携带者,对已怀孕的基因携带者进行产前基因检查,如发现胎儿为DMD或BMD,应行人工流产防止患儿出生。
3、预后:典型地在青春期出现严重残疾,长期用足尖走路使跟腱挛缩,一般至9-12岁时患儿行走功能废用可使肘、膝关节挛缩,多数患儿心肌受累,少数患儿严重受损发生充血性心力衰竭;约20岁时出现呼吸困难,晚期需辅助呼吸。患者多在25-30岁前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。
进行性肌营养不良 - 护理措施
肌营养不良护理原则:
(1)保持环境清洁安静,注意防潮和防寒,积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。
(2)坚持体育锻炼,自我按摩以增加活动,促进血液循环,防止肌肉萎缩,但应适度,不可过劳。
(3)饮食宜清淡、营养丰富,忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品。保证营养同时,应适当控制体重。
(4)积极与疾病作斗争,坚持适当的娱乐活动,促使患者建立乐观、开朗的情绪,树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
家庭护理:
1、在精神方面为患者创造一个良好环境,保持合理的期望,避免过度保护。
2、饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌,瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食,少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。
3、采用力所能及的锻炼,亦不要过劳。
4、上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等;注意防止挛缩,对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形 保持良好坐姿,劳累后宜平卧休息。
5、鉴于本病病情呈进行性加重,致残率高,因此早期治疗,制病情发展,可提高生存质量,特别是家族中有类似病史的,更要引起注意,及早检查诊断。
6、治疗期间,忌烟酒,忌食辛辣、过咸食物,避风寒,防感冒,多饮水,多食含钙锌较多的食物,保持心情舒畅,适当锻炼,患者家属要配合按摩,患者本人要克服困难,坚持适当锻炼。
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