先天性耳聋(congenital deafness)是常见的耳鼻喉科遗传病，其发生率为 1 例 /1000-2000 个新生儿，主要为常染色体隐性遗传，占 75％ 以上，非遗传性先天性耳聋约占 20％ ，遗传性耳聋分为非综合征（ nonsyndromic ）和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占 80％ 和 20％ 左右。已报道的非综合征性遗传性耳聋的位点已超过 100 种，其中已明确的致病基因有 40 多个，常染色体显性遗传者命名为 DFNA ，常染色体隐性遗传者称为 DFNB ， X 连锁者称为 DFN 。综合征性遗传性耳聋是一些综合征的伴随症状，如 Alport 综合征 , X 连锁 Charcot-Marie-Tooth, Goldenhar 综合征 , Stickler 综合征 , Waardenberg 综合征 , Usher 综合征等。此外，还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
　　先天性耳聋的治疗需根据不同的类型，可采取中耳畸形手术矫治；有残余听力者应尽早戴助听器，进行听力言语康复训练；先天感音神经性耳聋一般为不可逆性，无有效药物或手术矫治方法；先天性耳聋系胎儿期受各种因素影响，使听觉器官发育障碍或受损，於出生时即已存在听力障碍者。
　　病因 ：先天性聋的原因可分为遗传因素、孕期因素和产期因素三类。
　　1、遗传因素
　　遗传性聋系遗传物质即基因和染色体异常所致的耳聋。约占所有儿童聋的35％。
　　2、孕期因素
　　孕期导致胎儿先天性聋的主要原因是中毒和感染。
　　（1）中毒
　　孕妇 在任何时期，特别是在受孕早期及中期，凡应用耳毒性药物，如氨基糖甙类抗生素(链霉素、新霉素、庆大霉素、卡那霉素)、奎宁类及阿斯匹林类药物，都可引起内耳申毒，致螺旋器变性坏死，造成先天性聋。
　　（2）母体孕期感染
　　为胎儿致聋常见因素。多发生在怀孕初期3个月内，常常是不可逆的感音神经性聋。怀孕3个月后，因螺旋器发育完全，发生耳聋者较少。胎儿感染途径主要为阴道上行和胎盘血行感染，由於病毒血症及其他物质的毒性作用，妨碍了内耳的正常发育。常见的孕期感染原因有风疹、单纯包疹、细胞肥大病毒感染、弓形体病、先天性梅毒等。此外，怀孕期的各种中毒性疾病、糖尿病、肾炎、腹部X线照射、先兆流产，均可影响胎儿内耳的发育，而导致耳聋。
　　3、产期因素
　　包括围产期及产后期发生的病变。围产期一般指妊娠第28周至出生后7天。此期常见耳聋原因有妊娠晚期毒血症、分娩时产伤、早产或难产所引起的缺氧症，Rh因子不合导致的新生儿溶血性黄疸等。产后期引起耳聋的原因较多，如中耳、内耳的各种感染，以及各种耳毒性药物及耳外伤等所致的各种耳聋.
　　治疗
　　先天性聋患儿多为感音神经性聋，治疗十分困难，因此应以预防为主。大力提倡优生优育，禁止近亲结婚;加强遗传咨询，普及耳毒性药物知识。早期对婴幼儿进行听力筛选，如有残余听力，可试配助听器进行矫正，同时对患儿进行早期言语培训。对某些遗传性聋的患儿，可根据情况进行对症治疗。如Crouzen综合征，可早期手术，应用聚乙烯和硅胶片将愈合的颅骨骨缝分开。突眼严重者可行减压手术。Pendrea综合征，可服用甲状腺素或多食含碘食物，有助于防止甲状腺增大和听力恶化。Alport综合征，可行肾移植。Treacher一Collins综合征、Apert综合征等某些先天性传导性聋患者，可考虑行鼓室成形术。