癫痫是小儿神经系统常见疾病之一, 在众多的癫痫综合征中, 有很多只见于小儿时期。诊断小儿癫痫的主要根据是病史及脑电图检查, 体格检查及影像学检查可以帮助判断病因。

　　一、病史

　　小儿癫痫的病史往往由患儿父母提供, 但患儿发作时他们不一定在场, 最好能请目击者描述发作时情况, 如果患儿已有多次发作, 可以请家长详细描述他观察最仔细的一次, 不必泛泛谈及每次的经过。

　　对于家长提供的病史有几点值得医师注意, 其一是容易夸大病情, 例如当问及惊厥持续时间时, 往往夸大了时间, 因为惊厥的形象对家长来说是恐惧, 有时惊厥仅2～ 3 分钟, 家长会说成“10 多分钟”或更长这时医师不妨提醒一下,“您从进诊室到现在大约×分钟,有这么长的时间吗?”这时家长会作出一些纠正。

　　另外家长在叙述病情时, 往往是根据自已的想象来回答, 例当询问限局性良性癫痫伴中央颞区棘波的患儿病史时, 当问到是否有意识丧失时,长回答是意识丧失。因为, 在他的想象中, 抽风时必然意识丧失。但这时我们如果询儿, 有些孩子会回答“我当时能听见爸爸妈妈说话, 但我说不出话来”。

　　这种情况当然不属于意识丧失。在询问病史中除了要了解发作的时间、频度、有无先兆、诱因、发作后状态等内容外, 特别要注意发作的形式及发作时意识状态, 这是鉴别全身性发作还是部分性发作的重要依据。部分性发作一般都没有意识丧失, 复杂部分性发作虽然意识无丧失, 但有意识障碍。

　　若部分性发作泛化为全身性发作, 则有意识丧失。强直2阵挛发作、肌阵挛、强直、阵挛、失张力及失神发作均属全身性发作, 这类发作均有意识丧失, 往往在发作时摔倒(失神发作不摔倒)。

　　关于植物神经症状发作的诊断值得注意, 国际抗癫痫协会( ILA E) 1981 年癫痫发作分类中有植物神经症状发作, 这种发作也可做为一种癫痫的病名, 如头痛性痫、腹痛性癫痫等。但在小儿诊断这类疾病时要慎重。引起小儿头痛的原因很多, 很多系统疾病都可能出现头痛。在小儿神经系统疾病中, 引起头痛常见的原因是偏头痛。

　　腹疼更是小儿常见的一种症状, 而且往往是“发作性”的。不能认为只要头痛(或腹痛) 伴有脑电图“异常”就诊断癫痫(详见实验室检查)。在1989 年ILA E 公布的癫痫及癫痫综合征的分类中, 并没有头痛性癫痫或腹痛性癫痫这些癫痫综合

　　征。笔者的理解是: 众多的植物神经症状的发作, 可见于颞叶、额叶、顶叶、枕叶或其他癫痫综合征, 故不再做为一单独的癫痫综合征列出。

　　二、体格检查

　　癫痫患儿要做详细的体格检查, 其目的不是为了确诊是否为癫痫, 而是为了寻找癫痫的病因, 并判断其预后。在进行全面体格检查的基础上, 要注意以下点:

　　头的形状和大小: 头颅大小是判断脑发育的重要指标之一。每个癫痫患儿都应测量头围。宫内感染、围产期严重缺血缺氧性脑病、新生儿窒息或颅内感染

　　等因素, 都能影响头颅的发育, 这些疾病往往也是继性癫痫的常见病因。

　　面部相貌有无异常: 一些先天性发育障碍或遗传性疾病, 除可引起癫痫发作外, 其相貌也较特殊。注意内眦距离是否过大, 有无眼球过小(小角膜)、人中长短、外耳位置是否过低、下颌是否过小、颚弓是否过高等。

　　四肢、外生殖器有无畸形: 一些染色体异常或内分泌疾患, 可引起继发性癫痫。常表现有四肢的异常。注意有无多指(趾) 或并指(趾) , 外生殖器有无异常, 男孩睾丸大小等。

　　皮肤: 神经皮肤综合征中很多疾病都合并有癫痫, 且皮肤有明显异常, 只要稍加注意就可以发现。如结节性硬化症, 在婴儿时期皮肤可见有白色的色素脱失斑、5～ 6岁以后面部可出现血管纤维瘤。神经纤维瘤病患儿皮肤常见有咖啡牛奶斑。脑部血管瘤病(Sturge2W eber病) , 面部可见红色血管痣。色素失调症局部皮肤可见异常色素增生。伊藤色素脱失症, 在肢或躯干皮肤可见索条状或斑片状大面积色素脱失。

　　有无特殊气味: 在一些氨基酸代谢异常疾病的小儿中, 除有惊厥发作外, 由于异常代谢物在体内增中华神经科杂志1996 年8 月第29 卷第4 期・247多, 并由尿、汗液中排出, 患儿有一些特殊气味, 如苯丙酮尿症(鼠尿味) ; 枫糖尿症(焦糖味) ; 高蛋氨酸血(煮白菜水味) 等。

　　有无运动障碍: 脑性瘫痪患儿常合并癫痫。脑性瘫痪患儿常表现为中枢性运动障碍, 姿势、肌张力及反射异常, 运动发育落后等。

　　三、实验室检查

　　脑电图是诊断癫痫重要的客观指标之一。但不能仅凭脑电图报告单上写有“异常”二字就诊断癫痫。如果仅是一般非特异性异常, 如慢波增多、轻度不对称、调节差等, 不能做为诊断癫痫的依据。如有痫样(棘波、尖波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波、突出于正常背景的阵发性高波幅慢波等) , 则诊断意义较大。小儿过度换气时出现的有节律的高幅慢波, 不能视为异常。

　　此外, 在一些小儿所特有的癫痫综合征中, 脑电图有特异性表现, 具有诊断价值。如婴儿癫痫性脑病伴爆发抑制(大田原综合征) , 清醒和睡眠时脑电图均表现为爆发及抑制交替出现。婴儿痉挛(W est 综合征) 脑电图表现为高度失律。发生于慢波睡眠时有持续性棘慢波的癫痫, 其特征性脑电图是在慢波睡眠中持续的弥散性棘慢波。失神发作表现为各导对称同步的、每秒3次的棘慢波等。

　　当然, 也有一部分癫痫患儿, 发作间期脑电图检查正常, 所以, 不能因为脑电图正常而除外癫痫。如何提高癫痫脑电图的阳性率是临床十分关注的问题。一方面可以通过购置新的先进设备来解决, 如24小时脑电图记录仪、录像与脑电图同步监测等。但更实际的是利用现有设备提高阳性率。如果能按正规操作要求去做, 例如检查时间至少20～ 30 分钟, 认真做好各种诱发试验(过度换气、闪光、声音) , 阳性率将会有所提高。

　　对小儿一般尽量少做药物诱发试验, 比较安全的是自然睡眠或剥夺睡眠诱发试验, 可明显提高癫痫的阳性率。笔者不推荐药物睡眠, 有时为了使患儿配合检查, 临时服用水合氯醛或使用其他镇静剂, 往往入睡很深, 使一些异常波形被高大的慢波所掩盖。如能建立晚间检查脑电图制度, 患儿将受益匪浅,而且能提高脑电图阳性率。

　　具体做法是: 检查当日, 小儿起床时间较平日提前2 小时, 中午不午睡, 当晚7～ 8时前往医院做脑电图检查, 一般情况下不需服用镇静剂也能很快入睡, 很容易记录到睡眠脑电图形。脑地形图无法识别脑电的波形(棘波、棘慢波) 及位相(正相或负相)。脑地形图不能做为诊断的依据。CT 及MR I 能发现脑结构有无异常, 可以帮助寻找癫痫的病因, 但不能根据CT 或MR I 有无异常, 来确诊或否定癫痫的诊断。