先天性多指畸形(congenital polydactyly)是指正常手指以外的手指赘生，是临床上最常见的先天性手部畸形。由于症状典型，诊断相对容易，故临床上对其往往重视不足。但事实上由于先天性多指畸类型多样，尤其对手部功能影响重大，往往造成术后效果不一，本文就其病因、临床表现、分型及治疗的研究进展作一综述。

　　1、病因

　　先天性多指畸形的确切病因目前尚不明确，一般认为遗传是其主要原因，多为常染色体显性遗传，也有报道为常染色体隐性遗传。目前多数研究表明与多条染色体多段区域中的多个基因的突变有关。Furniss等确定位于7p13的GLI3基因突变可导致多指畸形，此外一些家系的致多指畸形基因被分别定位于7q36、7q21-q34和19p13.1-p13.2等区域。近来一些研究证实SHH(Sonic Hedgehog)的突变可能在胚胎时期多指畸形的形成中起重要作用[7]。

　　此外，环境因素与先天性多指畸形也有一定关系，例如孕妇孕期吸烟、接触有害化学物质等均为致畸的高危因素。

　　2、临床表现

　　一般男性发病率高于女性，男女比例约为5:1，单侧多于双侧，双手发病率约占10％;右侧多于左侧，比例约为2:1，其中拇指多指畸形发病率约占总数的90％以上。

　　先天性多指畸形症状典型，可以是单个、多个、或双手多指;一般表现为桡侧多指、中央多指及尺侧多指，其中以桡侧多指最为常见。多指可发生在正常手指远节或近节，与正常指骨或掌骨相连，也可发生在掌指关节、指间关节的一侧。由于多指的外形和结构差异很大，有时难于分辨正常手指与多指。多指畸形可单独存在，亦可伴有其他畸形，如并指畸形、肢体短小、手指缺如等。

　　3、分型

　　先天性多指畸形分为综合征型和非综合征型，按受累指发生和解剖部位，将非综合征型多指分为：轴前多指(又称桡侧多指，preaxial polydactyly)、轴后多指(又称尺侧多指，posterior polydactyly)及中央多指(central polydactyly)。

　　轴前多指最多见，目前临床上常用Wassel分类法，共分为七型，即Ⅰ型：远节指骨分叉型;Ⅱ型：远节指骨复指型;Ⅲ型：近节指骨分叉型;Ⅳ型：近节指骨复指型;Ⅴ型：掌骨分叉型;Ⅵ型：掌骨复指型;Ⅶ型：三节指骨型。

　　4、治疗

　　先天性多指畸形发病率高，畸形类型多样，尤其对手部功能影响重大。目前多数国内外学者[11～14]认为外科手术是治疗先天性多指畸形的唯一有效途径。外科治疗目的既要考虑术后患者手部功能情况又要考虑外观问题。需要注意的是多指畸形并不是简单的组织过剩，而是存在先天解剖结构变异、排列紊乱及手指发育不良等[16]。因此手术不是简单地将多余手指切除，而是外观和解剖结构的重建。