是什么原因导致进行性肌营养不良?
1、人类X染色体上存在一个叫做DMD的基因,该基因编码的蛋白质作用在肌细胞膜上,保护肌细胞膜不受运动带来的损伤。
2、 当DMD基因发生突变,其制造出来的蛋白质也失去功能,所以肌细胞膜不受保护,随着运动不断破损。
3、肌细胞是不可再生细胞,破损一个就少一个,所以孩子身上的肌细胞越来越少,力气也就越来越小,从而表现出一系列乏力的症状。
DMD基因突变 →Dystrophy蛋白功能丧失→全身肌肉细胞受损→进行性乏力。
山西省儿童医院 遗传室
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