- 新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后怎么办?
- 发布于 2015-10-16 16:40 来源:薛晋杰医生
新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该:
1、对孩子做PAH基因检测进行确诊,如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变,且突变可以分离(即父母双方各带一个突变),就可以确诊了,如果没有发现基因突变,需要进一步查找病因。
2、经基因诊断确诊为苯丙酮尿症的孩子,需要进行特殊饮食,即在医生的指导下制定食谱和饮食方案,目的是将孩子的血苯丙氨酸浓度控制在适当水平,避免高苯丙氨酸对孩子神经系统以及其他组织的损害,而导致智力低下等病症。