PKU是一种比较少见的遗传代谢病，PKU患者的机体不能将食物蛋白质中所含一种氨基酸-苯丙氨酸分解，从而引起苯丙氨酸在体内蓄积和浓度升高，升高的高苯丙氨酸可以引起脑损伤。如果婴儿期不能及时早期地进行饮食治疗，可以引起不可逆的脑发育障碍和智力发育落后。
　　PKU是一种常染色体隐性遗传代谢病。经典型PKU是由于位于12号染色体q22-24区带上的苯丙氨酸羟化酶基因的结构和功能缺陷所引起的。苯丙氨酸羟化酶在肝脏中可以将苯丙氨酸分解为酪氨酸。当它的活性降低时，苯丙氨酸就不能被分解，从而蓄积在血液和组织中，并穿入血脑屏障进入中枢神经系统，从而引起脑发育障碍和智力发育落后。
　　根据发病机制可以将PKU 分为经典型PKU 和四氢生物喋呤缺乏症（也称BH4 缺乏）。经典型PKU 主治疗主要采用饮食控制，即限制食物中苯丙氨酸的摄入。四氢生物喋呤缺乏症是治疗主要采用药物控制。 PKU 有不同的类型，其治疗方法不同。需要进一步做下列检查以进行鉴别分类：（1）尿蝶呤谱分析（2）二氢蝶岭还原酶活性测定（3）BH4 负荷试验。家长应积极配合医生完成以上检查，以明确分类，指导治疗。