1. 骨髓增生异常综合征的概念是什么?

　　骨髓增生异常综合征(MDS)是造血干细胞克隆性疾病。血细胞生成有质和量的异常，大多数为老年患者，少数为儿童。临床主要症状为贫血，有时有出血或感染，外周全血细胞减少、两者系血细胞减少;骨髓多增生活跃或明显活跃，有显著病态造血现象，原始细胞增加，偶尔可以出现于外周血中。应用一般抗贫血药物不易生效，病程较长，大多数量终将转化为白血病，或死于全血细胞减少引起的合并症。既往应用白血病前期、冒烟性白血病描述本病，1982年FAB协作组首先倡导MDS这一概念并对MDS的分型及诊断提出了明确建议。

　　2. MDS的病因病机是什么?

　　总体来说确切的病因还不清楚，可能与化学致癌物质、烷化剂治疗或放射线接触有关，MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化，很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和数量。目前认为本病是发生在较早期造血干细胞，受到损害后出现克隆性变异的结果。

　　3. 骨髓增生异常综合征的临床表现有哪些?

　　多见于50岁以上的人，偶见于儿童。大多数起病隐袭，以贫血为主要表现，呈持续、进行性，用铁剂或各种生血药物治疗不易生效，病程长，有反复感染、出血表现，部分病人可有肝、脾、淋巴结肿大。

　　4. 骨髓增生异常综合征的诊断应注意哪些问题?

　　(1) 病态造血是诊断MDS的关键，但不是MDS所特有，可见于多种骨髓增殖性疾病、贫血病及非造血组织瘤。

　　(2) 原始细胞对MDS的分型及预后极为重要。MDS的BM原始细胞不大于5％时为低危型。大于5％时为高危型。

　　(3) MDS的分类不是独立的疾病实体，各型是同一疾病的不同阶段，是向急性白血病发展的不同时期。

　　(4) 染色体的异常对MDS的诊断有非常重要的意义。

　　5.骨髓增生异常综合征的临床分型?

　　MDS的分型已有了很多的改进，目前WHO将MDS分为如下几型：

　　(1) 难治性贫血(RA)

　　(2) 环状铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS，RARS)

　　(3) 难治性血细胞减少有多系病态(RCMD)

　　(4) 原始细胞过多难治性贫血(RAEB)

　　(5) MDS不能分类(MDS-U)

　　(6) 5q-综合征

　　6.与骨髓增生异常综合征相关的鉴别诊断?

　　(1).再生障碍性贫血：再生障碍性贫血无病态造血现象。临床表现以全血细胞减少，骨髓增生度低而不是活跃为特点，淋巴细胞相对增多，可见非造血细胞，细胞形态无异常。

　　(2).巨幼细胞性贫血：巨幼细胞性贫血与本病之巨幼样变，颇有相似之处。但巨幼细胞性贫血本质是叶酸和维生素B12缺乏。的缺乏，可以通过补充维生素B12或叶酸得到治疗。而本病血中叶酸、维生素B12多增加，用叶酸或维生素B12治疗无效。从细胞形态看，巨幼红细胞贫血血象中，骨髓象中可见各阶段典型的巨幼红细胞，病态造血不明显。

　　(3).急性白血病：急性白血病的临床表现和外周血象变化与骨髓增生异常综合征有相似之处，但急性白血病的诊断标准为骨髓中原始细胞及早幼或幼稚细胞之和大于30％，而骨髓增生异常综合征患者骨髓中原始细胞及早幼或幼稚细胞之和小于30％。

　　(4).溶血性贫血：骨髓增生异常综合征中的难治性贫血骨髓红系增多，血中网织红细胞稍增多与溶血性贫血相似，但溶血性贫血抗人球蛋白试验阳性或酸化血清试验阳性。而骨髓增生异常综合征上述两项试验均阴性，溶血性贫血没有染色体异常，而骨髓增生异常综合征有染色体异常，在治疗方面，溶血性贫血先有网织红细胞的下降而后出现血红蛋白的上升。而骨髓增生异常综合征的治疗如果有效，网织红细胞先上升，而后血红蛋白上升。

　　7. 中西结合治疗MDS有何优势?

　　对疾病治疗的基本原则，就是急则治其，缓则治其本，中西结合，两条腿走路，双管齐下，标本兼治，在整体调理的基础上，以多种药物刺激正常造血，抑制病态造血，在扶正的前提下再进行驱邪，恢复骨髓的正常功能，从而更有利于疾病的愈。

　　8.中医对MDS病因病机的认识?

　　(一)禀赋薄弱，因虚致病

　　或因父母体弱多病，年老体衰，或胎中失养，孕育不足，从而先天不足，禀赋薄弱，易于罹患疾病，病后易形成久病不复的状态，致脏腑气血阴阳亏虚日甚。经云肾为先天之本，藏五脏六腑之精气，肾主骨生髓，肾藏精，精化血，禀赋不足，则生化无源，从而出现气虚、血虚、髓亏诸症。

　　(二)饮食不节，脾胃损伤

　　《素问・决气篇》说：“中焦受气取汁，变化而赤，是为血。”足见脾胃为后天之本，气血生化之源。若暴饮暴食，饥饱不调，嗜食偏食，营养不良，或饮酒过度等原因均能导致脾胃损伤，不能化生水谷精微，则后天失养，气血来源不充，脏腑经络失于濡养，而诱发本病。

　　(三)大病久病，失于调理

　　大病久病后，失于调理，久病必虚，久病必瘀，因虚致实，必气血不足，气滞血瘀，可见痰核、瘰疬、腹中痞块、舌有瘀斑。《金匾・虚劳篇》曰：“五劳虚极赢瘦，腹满不能饮食，食伤，忧伤，饮伤，房室伤，饥伤，劳伤，经络营卫气伤，内有干血，肌肤甲错，两目黯黑。”这段话在一定程度上，说明了此证的发病机制。

　　(四)脏腑虚弱，邪毒侵袭

　　患者素体虚弱，外感六淫邪毒乘虚侵人，外邪入里化热，灼伤津液及血络，血液停滞于经脉脏腑而成瘀。水液代谢失常留滞经脉则成痰湿，痰瘀交阻，故有口唇色暗，皮肤粘膜有瘀斑，腹有Y块。此即《素问・遗篇・刺法论》所说：“邪之所凑，其气必虚。”

　　9.MDS的西医治疗?

　　(1)支持治疗：当患者有明显贫血或伴心、肺疾患时，可输红细胞。RA和RA-S常因反复输血造成铁负荷增加。在有出血和感染时，可输入血小板和应用抗生素。预防性输注粒细胞和血小板对MDS患者无明确疗效。

　　(2)、维生素治疗:部分RA-S对维生素B6治疗有效，200～500mg/日静滴，可使网织红细胞升高，输血量减少。

　　(3)、肾上腺皮质激素：约10～15％MDS患者，应用肾上腺皮质激素治疗后，外周血细胞计数明显上升，但皮质激素治疗带来的易感染，血糖升高等副作用不容忽视。

　　(4)分化诱导剂

　　MDS患者恶性克隆中的某些细胞仍保留分化潜能，一些药物能诱导瘤细胞分化。目前常用的有1，25双羟维生素D3，2μg/d口服，用药至少12周。或用维生素D330～60万单位肌注，每日一次，8～28周。在用药中部分患者血象改善。该类药物可引起威胁生命的严重高血钙，故应严密监测血钙变化。13-顺式维甲酸在体外培养中有诱导分化作用，但临床应用不理想，国内多采用全反式维甲酸20mg每日三次口服。小剂量阿糖胞苷对髓性白血病有分化诱导作用，目前已用于MDS，特别是RAEB和RAEB-T，缓解率约30％，10～20mg/m2/d皮下注射，7～21天。但小剂量阿糖胞苷对骨髓的抑制作用仍不能忽视，约15％患者死亡与药物相关。

　　(5)、雄激素

　　炔睾醇(danazol)是目前最常用的男性激素，600～800mgd，持续2～4月，但无确切疗效。有报道认为男性激素有加速向急性白血病转化的可能。

　　(6)、联合化疗

　　就多数MDS而言，常规的抗白血病治疗无益。MDS对化疗耐受性低，治疗疗效差，即使获得缓解，缓解期也短。若病人年龄小于50岁，处于RAEB-T临床状态好，可酌情用常规化疗。

　　(7)骨髓移植

　　当年龄小于50岁，并处于RAEB，有HLA同型供者，医疗条件允许，可考虑进行同种异体骨髓移植。

　　10.MDS的中医药治疗

　　(1)脾肾阴虚：面色无华，气短乏力，心悸失眠，口干唇燥，食少纳呆，腰酸酸软，头晕耳鸣，潮热盗汗，大便燥结，舌红少苔或无苔，脉细数无力。

　　治法：滋补脾肾。

　　方药：生地、熟地、女贞子、旱莲草、枸杞子、山萸肉、阿胶、菟丝子、龟板胶、何首乌、黄芪、黄精、党参各10克，冬虫夏草粉3克(冲服)。

　　(2)脾肾阳虚：面色晦黯无华，气短乏力，心悸失眠，神疲嗜睡，形寒肢冷，腰膝冷痛，大便溏泄，舌淡黯体伴大边有齿痕，脉沉迟无力。 ，

　　治法：温补脾肾。

　　方药：熟地、补骨脂、菟丝子、鹿角胶、龟板胶、黄芪、黄精、党参10克，制附子、肉桂各6克，冬虫夏草粉3克(冲服)。

　　11. 骨髓增生异常综合症预防与调理?

　　MDS虽然有些病例发病原因不清，但很多病例是由于生物、化学或物理等因素引起的细胞克隆性增生。因此，应采取预防措施，医务人员应认识滥用药物的危害性，使用化疗药要慎重;放射治疗也应严格把握适应证;在有关工农业生产中接触化学品等有害物质(如苯、聚氯乙烯)时，应作好劳动保护，防止有害物质污染周围环境，以减少MDS的发病。

　　(一)生活调理

　　非特异性的预防有增强体质的作用饮食起居的合理安排、适当的运动如太极拳之类锻炼，散步，可以自我调节身体的失衡。MDS与情绪密切相关，情绪乐观、精神愉快对防病极有意义。

　　(二)饮食调理

　　饮食得宜，可以养生、延年益寿，且可防病。在疾病治疗过程中或治疗后，通过饮食调理可避免疾病的进一步发展或复发，而有利于身体康复。

　　1.注意营养合理调配饮食，对肉类、蛋类、新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。

　　2.忌口鸡属阳，动风。MDS虚实夹杂，邪毒内空，助火动风之品宜忌，特别是阴虚火旺，出血，痰湿交阻者尤要注意。

　　3.冬虫夏草炖鸭冬虫夏草九，鸭759，生姜3片，黄酒站，水200Inl，适加盐油调味，文火炖2小时，饮汤食肉。治疗MDS.气阴不足，神疲乏力，舌淡红，脉细者。

　　(三)精神调理

　　肝气郁结、思虑过度与MDS的发病关系密切，有资料提出MDS发病前多有长达半年以上的较严重的精神刺激。因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，保持乐观的心态，培养积极向上的性格，在疾病调治过程中亦非常关键。