1. 电话或现场遗传咨询

　 2. 登记并抽取患者及父母的外周血（可邮寄）

　 3. 抽血后即可以怀孕，确定怀孕后电话通知实验室郑州大学一附院遗传与产前诊断中心孔祥东

　 4. 孕10-13周取绒毛或4个月时抽取胎儿羊水

　 5. 羊水抽取10天后取诊断结果

基因诊断方法

      全基因测序，突变分析

联系方式：

　 联系人：　 孔祥东，吴庆华

　 电话：　　
0371-67966023;15037133988（均为上班时间）

　 电子邮件： kongxd@263.net

地址：郑州大学第一附属医院门诊二楼产前诊断中心