国际罕见病日(改变从诊断开始)
---血友病免费基因诊断来啦!郑州大学一附院遗传与产前诊断中心任淑敏
国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,确定每年的2月29日为国际罕见病日,因四年一次意寓 “罕见”。之后,各国一致同意将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。据医学文献报道,每个健康人均携带5-10个缺陷基因,携带相同缺陷基因的男女一旦结婚,就可能生下患病的宝宝。虽然相遇的概率仅为万分之一,但对遇到的家庭来说,生育患病孩子的概率为25%。
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心是国内最大的遗传病基因检测机构之一,目前能够检测600余种遗传病。血友病是最常见的遗传性凝血障碍疾病,包括血友病A(HA)、血友病B(HB)和血友病C(HC)3种类型。HA和HB患者大多为男性,HC男女均可患病。基因检测可以帮助患者确诊是否为血友病,同时明确患者基因突变位点,为避免再次生育血友病患儿提供生育指导。
在“国际罕见病日”即2月29日当天,我中心免费为10名血友病患者/血友病高危人群提供价值3900 RMB血友病基因检测套餐,检测者需满足如下条件之一:
临床诊断为血友病/有血友病患儿生育史,免费检测先证者/经临床医生诊断疑似为血友病患者。
参与办法:
关注郑大一附属医院遗传与产前诊断中心公众号,网络报名2月29日(周五)来我院挂号:遗传与产前诊断中心,任淑敏主治医师。
样本采集:外周血 报告时间:30个工作日
电话:0371-66913236 地址:郑大一附院门诊遗传与产前诊断中心
(周五)来我院挂号:遗传与产前诊断中心,任淑敏主治医师。
样本采集:外周血 报告时间:30个工作日
电话:0371-66913236 地址:郑大一附院门诊遗传与产前诊断中心
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