据报道,先心病患儿约占我国出生婴儿的8%~12%,也就是说每年约有12万~20万的先心病患儿出生,几乎每三分钟就出生一例,其中复杂的或出生后易早期死亡的先心病约占20%,是新生儿及儿童的主要死因之一。这给家庭、社会带来了沉重的负担,给患儿带来无尽的痛苦。因此,开展胎儿先天性心脏病的产前诊断是很有必要的,它符合我国的提高出生人口素质,降低低龄死亡率的优生优育国策。
其中最重要的手段就是胎儿超声心动图检查。胎儿先天性心脏病孕早期筛查。应在孕11-14周进行筛查。这种筛查应该主要在有先心病家族史、颈后透明层(NT)增厚或有染色体异常的胎儿中进行。主要检查方法分为直接和间接两种。间接方法包括:颈后透明层测量,静脉导管血流分析,三尖瓣反流。直接方法即为胎儿超声心动图。
胎儿超声心动图分为经腹和经阴道两种。两者各有优缺点。经腹胎儿超声心动图容易受到胎儿体位和分辨率限制。经阴道胎儿超声心动图则探头移动限制,不适于子宫已出盆孕妇(>13周)。
对于胎儿先心病孕中期诊断,如果是高风险的胎儿,建议孕16周筛查。而对于常规的筛查则可以在18-24周筛查。高风险胎儿是指:有先心病家族史,产检发现心脏异常,胎儿心律异常,胎儿水肿,孕早期发现颈后透明层增厚,或者由染色体异常。有代谢性疾病如糖尿病、有过致畸药物接触史、宫内感染、自身免疫性疾病、家族性综合征、心外畸形或体外受精的这部分胎儿,也是建议在18-24周筛查。
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