肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson病（wilson's disease，WD），属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，是目前对症治疗有效的遗传病之一。因患者ATP7B 基因突变，导致铜在体内过度蓄积而引起一系列临床症状，尤以脑基底节神经核、肝脏、肾脏及角膜等组织蓄积为重，发病率约为1-3/10万。临床表现复杂，症状多样，极易误诊。此病病情发展缓慢，治疗以驱铜、阻止铜的吸收为主，其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期规律治疗密切相关。如能获得早期诊断、早期有效的排铜治疗，对改善患者的生活质量、降低病死率均有重要意义，故加强对HLD的护理尤为重要。患者在我院经积极治疗与护理后，95%的患者能好转出院。现将我院的护理体会报告如下。郑州市人民医院脑科医院张东锋

1.基础护护理

住院期间保持病区清洁、舒适。定期做好病房空气消毒，保持室内合适的温度，加强个人卫生，尽量少去人多的公共场所。对患者进行常规的的生命体征的监护,定期测量体温、血压、脉搏、呼吸,对并发脑病的患者密切观察呼吸及神经、精神症状。
2.用药指导 
服用PCA前应做青霉素皮试，皮试阳性者禁用。因青霉氨有抗维生素B6作用，可引起维生素B6 缺乏的神经炎,因而应同时口服补充维生素B6。服用DMSA，应适量服用碳酸氢钠，防止酸碱失衡；以上药物最宜餐前2 h服用，以避免食物干扰，影响吸收。抑制Cu吸收的Zn制剂，最好和青霉胺不同时服用，间隔2 h。
3.观察用药后反应
在驱铜治疗时,密切注意观察患者的各种反应,在连续大剂量驱铜时,患者极易出现：
（1）低钙引起的抽搐症状。
（2）低钾出现的疲倦、神情淡漠、恶心、呕吐、腹胀、腹痛、心律失常、心功能下降等症状,严重者可出现四肢对称性肌无力,甚至呼吸困难、昏迷、心脏收缩期停搏而死亡。
（3）过敏反应：患者在实用驱铜药后1-2天便可出现，少数在2-4周出现。过敏反应主要表现为发热、皮疹或多形性红斑，常伴食欲减退、淋巴结肿大等。
（4）消化道反应：少数患者早期即出现食欲不振、恶心、呕吐等胃肠道反应。
（5）血液系统损害如白细胞减少，血小板下降，粒细胞缺乏，再生障碍性贫血等。
（6）免疫性疾病：如红斑狼疮、类风湿性关节炎、肾病综合征、重症肌无力等。
（7）皮肤、粘膜出血：常可发现鼻出血，牙龈出血及皮下紫癜等症状。
（8）其他如轻度头晕、无力、关节酸痛、维生素B6缺乏症、锌缺乏症、巨乳症等。严重者出现视神经炎或诱发癫痫。
另外，各种对症治疗如改善肌张力的药物宜出现口干、视力模糊、便秘、恶心、尿潴留、出汗障碍、心动过缓、小便潴留、视物模糊等副反应，抗精神药宜出现锥体外系反应，如：震颤、僵直、流涎、运动迟缓、静坐不能、急性肌张力障碍、乏力、头晕、心动过速、便秘、出汗等。
密切观察患者用药后的反应，,如有异常及时报告医师，并积极配合医生相应处理，同时严密观察病情,记录24 h出入量、心电图改变等,如有异常及时报告医师,并积极配合检测血生化检查。
4.饮食护理

肝豆状核变性是少数对症治疗有效的遗传病之一，是遗传性铜代谢障碍导致的正铜平衡，使大量铜在器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中沉积，其治疗的关键除了排铜和保护受损脏器的功能外，必须减少铜的摄入，也就是低铜饮食。饮食治疗的目的就是通过利用食物因素，大大减少铜的摄入、促进铜的排出，保护肝功能，减轻症状，防止病情发展，维持和巩固已获得的疗效。饮食治疗是治疗本病的一项基本的、必要的有效措施，是一项长期、细致的工作，而饮食护理是重要的一环。必须让患者知道饮食治疗的重要性, 把饮食治疗建立在患者自觉自愿的基础之上, 同时做好必要的饮食指导，我们给予病人每天饮食中铜的含量不超过1～l.5mg。

(1)低铜饮食，避免食用含铜量高的食物。联合国世界卫生组织(WHO)建议，铜的日摄入量以0.05 mg /Kg体重为宜。中国营养学会未制定铜的供给量标准，但认为每日膳食中的安全和适宜摄入量青少年及成年人为1.2～2.0 mg，低铜膳食中铜的含量尚无明确规定，一般认为不应超过每日260mg ，儿童患者0.1mg /Kg体重以下。对于肝豆状核变性患者，一般干燥食物含铜量＜0.3mg/100g的可食、0.3～0.5mg/100g的少食、＞0.13mg/100g的禁食。
(2) 严格限制铜摄入的同时，应给予高蛋白饮食。
①严格限制饮食中的铜盐比较困难，但应尽量避免含铜高的食物。如肝、血、猪肉、蛤贝类 (蛤蜊、牡蛎、田螺)、鱼类、乌贼、鱿鱼、坚果类(如花生、核桃)、干豆类(豌豆、蚕豆、黄豆、黑豆、小豆、扁豆、绿豆)、芝麻、可可、巧克力、明胶、樱桃和一些含铜高的蔬菜(蘑菇、荠菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋头、龙须菜等)，也应少用或不用。
②高热量饮食:2000 Kcal/d,以克服患者伴有肝硬化等肝脏损害。
③高蛋白饮食:大于80 g/d,其中优质蛋白最好在50%以上。
④高碳水化合物:热比大于60%,谷类不足用食糖补充,以上均利于保肝。
(3)选用精细米、面作为主食，不用铜制器皿烹调食物。
(4)补充含钙和维生素丰富的食物。
肝豆状核变性的儿童，常因钙磷代谢障碍，发生骨质疏松及佝偻病，除用药物外，饮食中应供给富于钙及维生素D的食物。但因许多含钙丰富的食品含铜量也高。所以，应供给奶类食品，奶也易被人体吸收和利用。鱼肝油含有大量维生素D，也是维持身体钙和磷吸收的主要因素，故每日应在膳食内供应或补充。
(5)供给充足的维生素C、维生素B1和维生素B6的食物。充足的维生素C，可以防止肝功能衰竭和感染，应用大量维生素C的食品，每日宜摄入维生素C500mg。为了保护神经系统，肌紧张不全和震颤可多用含维生素B1、维生素B6丰富的食物。维生素B6还可以避免因用促进铜盐排泻的药物(D-青霉胺)而引起的维生素B6缺乏。（6）此外，我们要求患者：
①每餐还应摄食含钾盐、增加Zn、Mn含量丰富的食物，可减少胃肠道对铜的吸收；②肝硬化门脉高压及吞咽困难的患者，让他们禁食馒头、包子、烧饼等油炸、有渣、带刺或生硬的块状食物,以防止患者诱发上消化道出血、误咽食物阻塞气管引致窒息,应尽量让患者服用软食或半流质饮食。
③对肝豆状核变性脑病患者应注意忌服兴奋神经系统的食物,如浓茶、咖啡、肉汤、鸡汤等食物,以免加重脑损害。
④对肝豆状核变性引起肝硬化及肝功能代偿期的病情严重合并有腹水的患者,一般给予低盐高蛋白饮食,多食黑鱼汤、冬瓜汤有利尿消肿功效。
⑤对肝豆状核变性患者有肌强直或严重震颤、不自主运行等症状者,因其体力消耗过多,故嘱患者注意适当补充营养。多选用蛋清、牛奶及奶制品等优质蛋白质。这类食物中不仅低铜,而且长期服用有排铜效果,还有保护肝脏的作用。
⑥对低钙患者要求患者多食用去油骨头汤、蛋黄等含钙丰富的食物,必要时口服或静脉补充钙剂。
⑦对肝豆状核变性出现溶血性贫血的患者,嘱其多补充含铁和VitC多的食物,对改善症状是十分有利的。
⑧对有精神症状而拒食的患者,我们耐心劝喂,必要时采用鼻饲或静脉营养供给,以保证营养需要。另一方面还需注意维持水、电解质平衡。

5.并发症的护理

（1）长期卧床的患者 宜出现压疮，我们采用具体措施包括：   

1）体位变换：解除压迫是预防压疮的主要原则，体位变换可防患者同一部位受到长时间的持续压力，又是治疗压疮的先决条件。我们采用各种翻身床、气垫床或砂床的应用已取的较好的效果，护理人员或家属给患者翻身，一般交替地利用仰卧位、俯卧位，体位变换的间隔时间小于2小时。

①在床头设明显标志，并贴好体位变时间表，表中记录翻身时间，体位等。②翻身前后要对压疮好发部位的皮肤认真检查并记录结果。③翻身时间要严格按时间表进行，不得随意更改。
④翻身动作轻柔，不可拖曳。

⑤翻身前后要注意整理床面，使之平整无杂物。⑥对排泄物污染的褥单，要及时更换清洗，保持皮肤清洁干燥。⑦在骨突部位垫好软枕，减少压力过于集中。

2）减轻骨突出部位的压迫：用软枕、泡沫塑料、海棉等物品驾空骨突部位。

3）观察皮肤：每天最少一次检查全身皮肤，特别是压疮好发部位，急性期患者可由医生、护士、家属进行。慢性期患者可自己用手镜检查，当发现皮肤有异常时应立即采取减轻措施，防止病情发展。

4)支撑训练：长期依靠轮椅生活的患者，为了减轻臀部的压力，应练习双手支撑床面、椅子扶手等将臀部抬起。如双手无力，可先向一侧倾斜上身，让对侧臀 部离开椅面，再向另一侧斜。

 5）避免外伤缺乏神经支配或营养不良时即使是很轻的皮肤损伤，也会发生感染，演变成与压疮相似的创面，因此要特别注意清除床面，座椅上的异物。训练中也要防止外伤。

 6）皮肤护理工 受压部位的皮肤常因出汗、分泌物、尿液等污染，尤其是大小便失禁的患者，床单下常铺有防湿用的通气性差的塑料垫，这些都易引起皮肤浸润和感染。因此，要注意每天早晚各擦洗次受压部位，保持皮肤的清洁和干燥。

7）加强营养  营养不良的患者，因皮肤对压力损伤的耐受力下降，容易发生压疮，而且愈合困难。所以要注意增加蛋白，高热量饮食，防止患者出现贫血和低蛋白血症。

（2）终末期或吞咽困难的患者宜出现口腔感染，我们采用具体措施包括：

1）．患者头侧向操作者，取治疗巾围颈下，置弯盘于口角旁。

2）．观察口腔粘膜有无出血点、溃疡、真菌感染及青苔性质，有活动性假牙，取下妥善保管。

3）．将漱口液倒入药碗，以弯止血钳夹棉球，小镊子助绞干棉球。由内至外轻柔的擦净牙齿各面及颊部、舌面、软愕。擦洗完毕，给予漱口，擦干面颊部。

4）．酌情处理口腔疾患，口唇干裂者，可涂润唇剂。

6.心理护理

肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,患者对自己疾病的愈后持悲观态度,在做好患者基础护理的前提下,我们着重做好患者的心理护理。
①对新入院的患者热情接待,详细介绍入院须知,让患者尽快熟悉环境,以积极的心态适应角色的转换。帮助患者建立良好的人际关系,包括医患关系、护患关系、患者与患者之间的关系等。
② 对焦虑、烦躁的患者我们对患者的焦虑和恐惧表示同情、理解，给予关心、鼓励和安慰等心理支持，我们主动与他们交朋友,促膝谈心,从工作、家庭、生活等方面入手聊天,加强护患沟通，做好家属工作，共同配合，以缓解患者焦虑情绪，树立信心。当对自己病情提出疑问的患者,做好科学的解释工作, 缓解他们的身心压力。
③肝豆状核变性属于遗传性疾病,患者对自身病情易产生悲观情绪,要在协助医生做好治疗的前提下,一方面加强与患者的心理沟通,以严谨、热情的工作态度,耐心细致的工作作风最大限度地取得患者的信任,使他们视护士为亲人,有什么心里话愿意对护士说;另一方面我们积极与患者的单位、家属、朋友取得联系,让他们时常探望、细心照顾患者,给予患者更多的关爱,让患者有归属感, 以利于患者病情的稳定与恢复。
④对于出现躁狂等精神症状的患者,密切观察,一旦有初期表现立刻报告医师,及时应用镇静剂,所有患者均未出现因为精神症状而致伤害或影响治疗的情况发生。

7.出院指导 

嘱患者出院后定期复查相关检查，规律服药，保持良好的精神状态，养成良好的生活习惯，合理饮食，预防感染。