所谓的先天性心脏病(先心病)是指患儿先天形成、出生时即存在的心脏和血管结构和功能上的异常，是指在胚胎发育时期受各种原因影响导致心脏血管组织发育异常的心血管畸形。那么，任何在胚胎时期，即心血管发育阶段(胚胎形成前8周，也是指孕期前3个月)影响心血管组织发育的因素都可能是先心病形成的原因，主要可以分为三个方面：内在因素即遗传因素;外在因素即环境因素包括感染、理化因素等;还有就是母体因素，高龄、孕期糖尿病等情况。

　　先心病具有一定的家族遗传性，不同类型先心病的兄弟姐妹以及先心病目前的孩子再发先心病风险较普通人高。与染色体有关的如21-，18-，13-三体综合征等并发心脏畸形概率高，其他可能引起心脏发育异常的遗传因素还包括染色体微缺失、单基因遗传、多基因遗传等情况。

　　目前普遍的观点认为先心病的形式是遗传的易感因素与外界环境因素共同作用导致的。而目前经证实引起胎儿心脏发育缺陷的因素主要是孕早期宫内病毒感染，包括风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫等，流行性感冒、腮腺炎等都会引起心血管畸形的风险增高。母亲孕早期接触工农业生产中的化学物质、辐射;以及空气污染、水污染因素都与先天性心脏病的形成息息相关。

　　母亲孕期的身体健康状况和生活方式都是胎儿安全健康成长的基本保障。孕期合并糖尿病的母亲可能引起多种类型先心病的发生;国外研究显示孕早期服用某些特殊类用药如抗癫痫类药物、治疗甲状腺疾病的药物可能增加发生心血管畸形的危险。另外，父母双方任何一方抽烟、饮酒都可以作为引起胎儿先天性心脏病的独立危险因素。

　　总之，目前的流行病学研究及动物实验也只能推测出先心病的常见可能因素，且先心病的形成是多种易感因素共同作用的结果，而导致先心病形成的具体原因并不明确。所以，先心病的预防并不能做到一对一的针对性，不能像预防乙肝一样通过疫苗解决，这是一个复杂的工程。

　　WHO将先心病的预防工程分为三级，一级预防：孕期采取各种有效措施避免可能导致先心病的危险因素;二级预防：产前做好筛查，必要时选择终止妊娠，减少复杂危重先心的发生;三级预防：对出生后的先心患儿早期诊断、早期治疗，提高生存质量。

　　所谓一级预防即预防先心病的发生。首先，准备怀孕的父母戒烟戒酒;其次，做好孕前检查，筛查糖尿病及苯丙酮尿症，在孕前制定合理的治疗方案，病情得到控制后再考虑怀孕，还需要注意一点的是孕前进行TORCH检查，对于病毒抗体阳性者需推迟妊娠计划以避免可能的病毒急性感染阶段，同时进行抗病毒治疗;同时，备孕及孕早期阶段避免接触各类化工制剂及辐射污染;还有就是选择在最佳生育年龄，避免高龄生育。

　　对于家族有中有多人患先心病史或其他遗传病史的夫妇、曾有过不明原因流产、死胎或生育过畸形儿的孕妇、妊娠早期有病毒感染史、合并糖尿病的孕妇以及曾有过危险因素暴露史的孕妇，在产前需进行遗传咨询或者行胎儿心脏超声检查，必要时可选择终止妊娠。

　　而对于出生后能够干预的先天性心脏病多建议孕妇继续妊娠，此时产前诊断先心病的意义在于使孕妇及家人从情感上接受事实，并做好充分的思想准备，必要时选择有小儿心脏中心病区或者有进行小儿心脏手术条件的医院生产，让有先心病的新生儿得到及时有效的干预治疗，提高先心病患儿的生存率和生活质量。