一、肿瘤标记物
1、24h尿VMA:香草基扁桃酸(Vanillylmandelic Acid, VMA) 为儿茶酚胺代谢产物 ,提示诊断。
2、神经元特异性烯醇化酶(Neuron-Specific Enolase, NSE):主要用来判断预后和复发监测。
3、血清铁蛋白(Ferritin):是一个预后指标 。
4、乳酸脱氢酶(Lactate Dehydrogenase, LDH): 水平升高代表肿瘤细胞快速转化、增殖和高肿瘤负荷。
二、影像学检查
1、超声(Ultrasonography, US):腹盆腔肿块筛选常用手段 ,判定血管内有无瘤栓,原发灶中存在钙化是其重要特征。
2、计算机轴断层摄影术(Computerized Axial Tomography, CT):用于评估肿瘤与血管关系、血管内有无瘤栓及实质性脏器有无转移,能够很好地显示钙化 ,但在区分骨髓转移和骨皮质转移方面具有限制性 。
3、核磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging, MRI):能够很好评估椎间孔及硬膜外侵犯,能够区分骨皮质和骨髓病变;能够精确确定肌肉软组织受累范围,但对钙化检出能力低。
3、骨扫描(Bone Scan):示踪剂为Tc-99m MDP,用于评价全身骨骼有无转移。部分原发灶可以出现Tc-99m MDP积聚,提示存在钙化。
4、PET/CT: 其示踪剂为FDG(F-18 fluorodeoxyglucose),它反映的是代谢活性的强弱。
三、骨髓检查
1、取材部位: 双侧髂前上棘和髂后上棘,新生儿也可以取胫骨近端。
2、取材要求:不同部位两处骨髓抽吸+两处环钻骨髓活检,活检样本除了骨皮质和软骨,至少包含1cm骨髓组织;或4处不同部位的骨髓抽吸。
四、组织活检
1、超声或CT引导穿刺活检:快捷和创伤小,尤其适于存在肿瘤急症患儿,但取材有限,无法满足分子生物学检测。
2、手术切取切除:选择易到达的原发灶或转移灶,获得标本充分,可进行分子生物学检测,但创伤大,受麻醉制约,诊断速度相对慢。
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