根据细胞遗传学和基因突变情况对AML危险度和预后的评估更加确切,将AML危险度分为低危、中危和高危三组,分别具有不同的分子遗传学特征,低危组:核型为Inv(16), t(8;21)不伴9q-或复杂核型和t(16;16),分子突变为正常核型伴单独NPM1突变。中危组:正常核型, +8,-Y, t(9;11)以及其他核型不在好和差组(<3异常),分子突变为在t(8;21)或inv(16)存在c-kit突变。高危组:-5/5q-或-7/7 q-;t(8;21) 伴9q-或复杂核型;inv(3q);11q23异常;20q;21q;9q-;t(6;9);t(9;22);17p异常以及复杂染色体核型(≥3条畸变,),分子突变为正常核型伴单独FLT3突变。武汉协和医院血液内科张敏
危险分层
遗传学
分子突变
低危
Inv(16), t(8;21)不伴9q-或复杂核型 , t(16;16)
正常核型伴单独NPM1突变
中危
正常, +8, -Y, t(9;11),其他核型不在好和差组(<3异常)
C-KIT 在t(8;21) 或 inv(16)
高危
-5/5q-或-7/7 q-;t(8;21) 伴9q-或复杂核型;inv(3q);11q23异常;20q;21q;9q-;t(6;9);t(9;22);17p异常;复杂染色体核型(≥3种结构+数目)
低危、中危和高危组患者的临床预后有明显的区别,根据以上危险度分层,实行个体化治疗,可避免治疗不足或过度治疗。
对于低危组患者,诱导缓解后可采用高剂量阿糖胞苷为主强化化疗或自体干细胞移植可提高无复发生存率和死亡率。对于低危患者如果有全相合同胞供体,也可实施同胞间的干细胞移植治疗。
而对于中危和高危组患者,由于缓解后体内存在残留白血病细胞,最好在诱导缓解后实施异基因干细胞移植治疗,异基因干细胞来源可选择:同胞全相合骨髓,无关供体干细胞(来自中华骨髓库或台湾骨髓库),脐带血干细胞(单份或双份),半相合亲缘干细胞(父母、子女或同胞),对实在找不到供体的部分中危组患者也可行大剂量化疗加自体干细胞移植治疗。但对于高危组的患者易复发,最好在缓解后尽早实施异基因干细胞移植治疗。
正常核型伴单独FLT3突变
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