小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari malformation），又称Chiari畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。

　　病理与发病

　　目前，对本病的发病机制意见不一，多认为下疝是在胚胎期后颅凹中线结构脑组织过度生长延伸，加之后颅凹的容积缩小，更促使其向下穿经枕大孔疝入颈椎管内。有的甚至降至枢椎或更低，以至严重损害小脑、脑干和高位颈髓、颈神经等，并可引起脑积水。本病常合并其它枕大畸形，如颅底凹陷、寰枕融合、扁平颅底、颈椎分节不全等。

　　临床表现

　　轻度小脑扁桃体下疝可无症状，外伤、感染、咳嗽及腰椎穿刺可诱发症状或使症状加重。由小脑扁桃体下疝引起的症状大体有以下几方面：

　　颅神经和颈神经症状　表现为声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限等。

　　脑干延髓症状　　可出现肢体运动障碍，偏瘫和四肢瘫，四肢感觉障碍，及大小便障碍等。

　　小脑症状　　　可出现共济失调，走路不稳及眼球震颤。

　　颅内压增高症状　可出现头疼、呕吐、眼底水肿及视力下降等脑积水表现的。

　　脊髓空洞症表现　伴有脊髓空洞时可出现感觉分离或双上肢肌萎缩等。

　　左图所示患者为青年男性，劳动中颈胸脊柱损伤后双下肢截瘫，后出现意识烦燥，呼吸异常，MRI检查示小脑扁桃体下疝受压。手术减压后患者意识和呼吸情况好转。

　　此例即属于外伤诱发小脑扁桃体下疝症状的情况。

　　如图示，①指小脑扁桃体下疝并在枕大孔部受卡压；②指颈段脊髓受损伤部位。

　　诊断

　　根据以上的临床表现，结合MRI检查，诊断不难成立。 MRI检查可以清楚地显示小脑扁桃体下疝的具体部位，有无延髓及第四脑室下疝，脑干的移位，有无脊髓空洞及脑积水等。X线平片检查及CT可了解颅颈部骨性畸形情况。

　　治疗

　　以手术治疗为主要手段，其目的是解除枕大孔及颈椎对小脑、脑干、脊髓、第四脑室及其他神经组织的压迫，疏通脑脊液循环，缓解神经受压症状和脑积水。

　　对少数小脑扁桃体下疝严重的病人，可考虑切除小脑扁桃体；有证据提示Ⅳ脑室正中孔粘连者，可予显微分离；有脑积水者酌情行分流术。