Wilms 瘤是儿科最常见的腹部肿瘤之一，占全部儿科癌肿的 5 － 6 ％。其发病率约 1:10,000 活婴，或每 100 万个 15 岁以下儿童每年有 6 ～ 7 人发病。 WAGR 综合征是指由 Wilms' 瘤、无虹膜、泌尿生殖道畸形和智力发育不全组成的一组少见性症候群，其发病率很低。

　　【病因】

　　在三种先天畸形综合征患者中，肾母细胞瘤的发病率增高。这三种先天畸形综合征为：1. WAGR综合征，表现为Wilms瘤、虹膜缺如、生殖泌尿道畸形和智力迟钝。33％的病人发生Wilms瘤。WAGR综合征的病人染色体11p13的缺失；研究发现11p13含有与Wilms瘤相关的抑癌基因WT1。 2. Denys-Drash综合征，特点为性腺发育不全（男性假两性畸形）和幼年发生的肾脏病变（如弥散性肾小球系膜硬化）并导致肾衰竭。该综合征病人发现Wilms瘤的比例很高。遗传学异常主要是WT1基因的突变。 3Beckwith-Wiedemann综合征，特征为器官肥大、巨舌、偏身肥大、脐突出和肾上腺皮质细胞肥大。病人容易发生Wilms瘤，常可检测到染色体11p15.5的缺失。

　　WT1 基因的缺失是本病重要发病机理之一。 WT1 基因编码一种转录抑制因子，通过与启动子的结合 WT1 可以抑制有关基因的转录，因此， WT1 也被认为是一种抑癌基因。其缺失或失活可能引发 Wilms 瘤的发生。除 WT1 基因外，还有另外两个与 Wilms 肿瘤有关的基因，其中包括位于 11p15.5 上的 WT2 基因和另一未知基因。 Wilms 肿瘤发生也遵循 Knudson 提出的 “ 二次打击学说 ” 。

　　绝大多数的 Wilms 瘤都属非遗传性或散发性，肿瘤通常是单侧性；约 10 ％的病例呈双侧性肿瘤，但只有其中的约 1 ％的病例发现有家族史，大部分双侧性 Wilms 肿瘤的基因突变属于新发生性的生殖细胞性突变。

　　【临床表现】

　　Wilms 瘤是由Max Wilms医师于1899年首先予以描述，又称肾母细胞瘤。肿瘤起源于后肾胚基组织，为儿童期肾脏最常见的恶性肿瘤，多发生于儿童，偶见于成人，无明显性别差异，多数在 5 岁以前发病。早期可无症状。患儿主要表现为体质虚弱、腹部巨大包块。肿块增长迅速，呈圆形或椭圆形，橡胶样硬，表面光滑或呈轻度分叶状，边缘整齐，无压痛。肿瘤很少侵入肾盂、肾盏，故血尿也不明显。常见有发热和肾性高血压。尿路造影可见肾盂和肾盏变形、移位，严重时损害肾功能，肾盂及肾盏不显影。肿瘤经血道和淋巴管可转移至肺、肝、胸膜、主动脉旁及肾门淋巴结等。

　　家族性 Wilms 瘤通常呈双侧性，发病年龄较早，双侧肿瘤可以同时发生，也可以一侧先发生。这种病例少见。

　　【诊断与防治】

　　Wilms 瘤的诊断和产前诊断主要根据临床表现、影像学检查和病理检查。染色体核型分析和 FISH 检测或测定 WT1 基因突变有助于诊断。

　　手术切除和化疗的综合应用具有良好的效果 。综合治疗 Wilms 瘤 2 年生存率可达 60 ％～ 94％ ， 2 ～ 3 年无复发作为已治愈的标准。

　　【遗传咨询】

　　多数 Wilms 瘤为散发性，但应建议患者作染色体分析和 DNA 分析，特别注意家族性遗传现象。对于已确认为遗传性的病例，其再发风险为 50 ％。