患者刘某，男，11岁。因反复巩膜、皮肤发黄，肝功能异常5年，患儿在4岁出现无明诱因的巩膜、皮肤黄染，尿黄如浓茶，无发热、腹痛、厌油，精神、食欲尚可。肝肋下2cm，质中，无明显压痛及叩击痛，肝功能：Tbil 98.2μmol/L，Dbil 54.8μmol/L，ALT 1640U/L，AST 660U/L，GGT 56U/L，胆汁酸301.2mmol/L，除HBsAb（+）外，其余各项检查均为阴性。肝穿刺标本经某医科大学病理教研室病理诊断：肝细胞内糖原沉积，伴枯氏细胞增生。透视电镜下所见：肝细胞内广泛糖原颗粒沉积，呈散在分布。毛细胆管多有扩张及微绒毛髓鞘样变，部分相邻肝细胞面打开，微绒毛增多。肝血窦见枯否氏细胞数量较多，狄氏间隙及肝细胞间有中等程度的胶原纤维增生，储脂细胞常见。另见少量肝细胞内类似髓鞘样变结构较我。结论：超微病理改变符合肝糖原沉积病的特征。

　　肝糖原沉积病（HGSD）为先天性糖代谢异常性疾患，过我的糖原在肝内沉积，致使肝功能代谢异常，其临床表现往往缺乏特异性，容易误诊为病毒性肝炎、淤胆性肝炎。

　　本例在五年内先后5次出现皮肤巩膜黄染，肝功能异常，均误码率诊为黄疸型肝炎，但多次查肝炎病毒标志物、巨细胞病毒、EB病毒抗体均阴性，自身抗体阴性，网织红细胞正常，无贫血，梅毒抗体阴性，可排除相应疾患，但长期得不到明确诊断，最后经上级医院肝穿活检确诊为肝糖原沉积病，这提示常见病、多发病不能解释者，要考虑疑难病、少见病，利用现有医学资料，尽可能明确诊断。