骨巨细胞瘤又名破骨细胞瘤，是一种局部侵蚀性肿瘤，通常单发，大部分为良性，也有人认为是一种潜在的恶性肿瘤。好发于20-40岁，以股骨远端、胫骨近端和桡骨远端较多见，常见的临床表现为疼痛、肿胀或肿块、关节功能障碍等，有的病人因病理骨折而就诊，就诊是已经有大范围的骨质破坏。

　　1、X线检查：病变多显示中央或偏心性溶骨性破坏，并侵及干骺端，可完全破坏软骨下骨质，一般情况下，病变边界较清楚，呈膨胀性改变，其内可见纤细骨嵴，呈“分叶状”或“皂泡样”改变，部分病例可没有膨胀性改变，肿瘤可破坏或突破骨皮质，进入周围软组织，形成软组织内肿块，骨膜反应一般不存在，常可伴有病理性骨折，位于骶骨的骨巨细胞瘤，病变往往是偏心性，且常累及一侧骶髂关节，而脊索瘤往往位于骶骨中央，位于脊椎部位的骨巨细胞瘤病变易累及椎体及椎弓根，脊柱后凸继发于椎体塌陷，累及脊椎前部结构是骨巨细胞瘤的特点，而动脉瘤样骨囊肿、成骨细胞瘤常破坏脊椎后部结构，部分骺板未闭合的病人，溶骨性破坏发生于干骺端，进而穿过骺板累及骺端，X线片可显示其一般特点，但仍不足以确诊。骨巨细胞瘤均表现为溶骨性破坏，并有很宽的移行带，病变区的骨皮质常膨胀变薄，病变内残留的骨嵴在X线上表现为分隔现象，肿瘤也可以侵入周围的软组织。一些侵袭性的溶骨性病变的X线表现类似于骨巨细胞瘤，如动脉瘤样骨囊肿。

　　2、CT检查：CT检查对确定肿瘤边界方面超过X线片，肿瘤呈实体性改变，CT值与肌肉相近，有时肿瘤内含有囊腔，但很少看到液体平面，反应性骨壳与正常骨皮质不同，较少钙化，CT检查对于明确与关节软骨及关节腔的关系和肿瘤侵犯周围软组织的程度很有帮助，新型的双螺旋CT通过静脉注射造影剂后，可进行各层面的重建显示肿瘤内的血管，可以替动脉造影。

　　3、磁共振成像(MRI)：磁共振成像是骨巨细胞瘤最好的成像方法，它具有高质量的对比度和分辨率，肿瘤在纵向弛豫时间(T1加权像)呈现低强度信号，在横向弛豫时间(T2加权像)表现为高强度信号，因此看髓内病变最好用T1加权像，在观察皮质外病变时最好用T2加权像，MRI在显示任何骨外的侵犯及关节累及程度有优势，而CT对于观察骨皮质破坏及反应性骨壳具有特点，MRI及CT对早期发现肿瘤的复发非常有用，绝大多数病变由数量不等的存活组织和坏死组织混合构成，这样的病变其MRI信号不均匀，高信号和低信号区相间存在。

　　软骨下病变向邻近关节的蔓延通常发生于关节内韧带的起止点处，比较常见的是膝关节的交叉韧带，直接通过关节软骨向关节内蔓延比较少见，但确实可以发生，巨细胞瘤这种直接侵犯和破坏关节软骨的倾向，虽不为其所独有，但比其他任何肿瘤(包括恶性肿瘤)都常见，通过病理骨折向关节内蔓延不常见，但确可发生，因此当有病理骨折发生时，必须检查有无关节内蔓延，对整个病变标本进行观察，其外观是非常多样化的，有的病变完全由柔软，血供丰富且呈红褐色的易碎组织构成，由于这种病变含水量高，因此在MRI上表现为质地均匀的高信号。