高尿酸血症(hyperuricemia)是一组因嘌呤代谢紊乱所致的疾病,其特点为尿酸(嘌呤的氧化代谢产物)的合成增加或排出减少,及尿酸在关节软组织沉积,起的痛风性关节炎(metabolic arthritis)反复发作、痛风石沉积、关节畸形等症,病变常累及肾脏而引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。
一、痛风的病因
血液中尿酸长期增高是痛风发生的关键原因,人体尿酸主要来源于两个方面:(1) 内源性尿酸:人体细胞内蛋白质分解代谢产生的核酸和其它嘌呤类化合物经一些酶的作用而生成;(2) 外源性尿酸:食物中所含的嘌呤类化合物核酸及核蛋白成分经过消化与吸收后经一些酶的作用生成。
尿酸的生成是一个很复杂的过程,需要一些酶的参与,这些酶大致可分为促进尿酸合成酶和抑制尿酸合成酶两类。痛风就是由于各种因素导致这些酶的活性异常(如促进尿酸合成酶的活性增强,抑制尿酸合成酶的活性减弱等),从而导致尿酸生成过多,或者由于各种因素导致肾脏排泌尿酸发生障碍,使尿酸在血液中聚积,产生高尿酸血症。
高尿酸血症如长期存在,尿酸将以尿酸盐的形式沉积在关节、皮下组织及肾脏等部位,引起关节炎、皮下痛风结石、肾脏结石或痛风性肾病等一系列临床表现。
本病发病为外周关节的急性或慢性关节炎,是因过饱和高尿酸血症使体液中的单钠尿酸盐结晶在关节,肌腱内及其周围沉积所致。
二、痛风的症状体征
痛风在临床上可分为四个阶段:
第一阶段:为高尿酸症期,病人除了血尿酸升高外,并未出现痛风的临床症状;
第二阶段:为痛风早期,血尿酸持续性增高,导致急性痛风性关节炎突然发作,绝大多数人是在睡梦中像被刀割般的疼痛所惊醒,首发部位常是脚的大拇趾,关节红肿、灼热发胀,不能盖被子,脚伸在外边,若有轻微的风吹过或稍有触碰,活动一下脚趾头,立马疼痛得像钻心一样,但在几天或数周内会自动消失,这种“来去如风”的现象,称为“自限性”。一次疼痛之后,看起来关节的炎症消除了,和正常人一样,实际上尿酸的结晶并没有消失,继续作怪,渐渐关节变得肿胀僵硬、屈伸不利;
第三阶段:为痛风中期,由刚开始发病时的一个脚趾关节,痛风性关节炎反复急性发作,几次急性发作以后,逐渐波及到指、趾、腕、踝、膝关节等全身关节,进而周围的软组织和骨质也遭到不同程度的破坏和功能障碍,尿酸结晶不断沉积,慢慢地形成了结石一样的“痛风石”,此时,肾功能正常或表现为轻度下降;
第四阶段:为痛风晚期,患者关节畸形及功能障碍日益严重,痛风石增多,体积增大,易破溃流出白色尿酸盐结晶,由于关节永久性畸形,影响了日常学习、工作和生活,给病人带来极大地身心痛苦。尿酸盐不断沉积到肾脏里,形成肾结石等,临床出现浮肿、少尿、蛋白尿、夜尿增多、高血压、贫血等提示肾功能受到损害,肾功能明显减退。病情进一步发展,则出现不易逆转的肾功能衰竭而危及生命。
三、痛风的诊断
关于痛风诊断国内尚无统一标准,一般多采用美国风湿病协会关于急性痛风性关节炎的分类标准:
1、滑囊液中查见特异性尿酸盐结晶;
2、痛风石经化学方法或偏振光显微镜检查,证实含有尿酸钠结晶;
3、具备下列临床、实验室、X线征象等12项中6项者;
(1)1次以上的急性关节炎发作;(2)炎症表现在1天内达到高峰;(3)单关节炎发作;(4)患病关节皮肤呈暗红色;(5)第一跖关节疼痛或肿胀;(6)单侧发作累及第一跖趾关节;(7)单侧发作累及跗骨关节;(8)有可疑的痛风石;(9)高尿酸血症;(10)X线显示关节非对称性肿胀;(11)X线摄片示骨皮质下囊肿不伴有质侵蚀;(12)关节炎症发作期间关节液微生物培养阴性。
急性关节炎期确诊有困难时,可试用秋水仙碱做诊断性治疗,如为痛风,服秋水仙碱后症状迅速缓解,具诊断意义。急性痛风根据典型临床表现、实验室检查和治疗反应不难诊断,慢性痛风性关节炎的诊断需要认真进行鉴别,并应尽可能取得尿酸盐结晶作为依据。
急性期的痛风应与急性风湿性关节炎 、假性痛风、化脓性关节炎、外伤性关节炎 、淋病性关节炎相鉴别;慢性期的痛风应与慢性类风湿怀关节炎、银屑病性关节炎、结核变态反应性关节炎相鉴别。
四、痛风的预后
痛风是一种终身性疾病,无肾功能损害或关节畸形者,经有效治疗一般都能维持正常生活和工作,更不会影响寿命,但如果治疗不当,急性关节炎的反复发作可引起较大痛苦,有关节畸形和肾石病者则生活质量会受到一定的影响,肾功能损害严重者,预后较差。
有人统计痛风患者的寿命较常人短5年,但这完全与个体的情况与治疗的效果有关系。患者寿命常与并发症存在与否相关,这些因素归纳如下:
1、发病年龄越年轻者病情越重;
2、有阳性家族史者病情较重;
3、病程越长渐进性损害越重;
4、复发频率高病情进展快者;
5、痛风结节较快者预后欠佳;
6、痛风并发有高血压病、冠心病及肾病者病情较重;
7、饮食控制与否,特别是在间歇期;
8、治疗措施及病情控制如何、急性期控制是否迅速、间歇期是否坚持治疗等与预后均有密切关系。
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