遗传性聋分为非综合征型遗传性聋和综合征型遗传性聋两大类。
根据遗传方式,可将非综合征性遗传性聋分为四种:常染色体显性、常染色体隐性、性连锁遗传(X-连锁隐性遗传、Y-连锁遗传)和线粒体突变母系遗传等。
每种遗传方式有各自的特点:
1、常染色体显性遗传:
系谱特点:患者父母中有一方为患者;患者兄妹中有1/2发病,男女患病机率均等;患者子女中1/2发病,每次生育都有50%风险为患儿;父母无病时,子女一般不发病,只有偶然的新突变才发病。
2、常染色体隐性遗传:
只有致病基因为纯合子才发病,系谱特点为:患者的父母均为携带者;患者兄妹中有1/4发病且男女机会均等;患者子女一般为携带者;近亲婚配子女发病风险增高。
3、性连锁遗传:
(l)X连锁隐性遗传的系谱特点:男性患者多于女性患者;父母无病时,儿子可以患病,其致病基因来自携带者母亲;患者的兄弟和舅舅等有1/2的患病风险。
(2)X连锁显性遗传的系谱特点:女性患者多于男性,女性病情常较男性轻;患者父母必有一方患病;男性患者的女儿全部发病,儿子正常,女性患者的子女各有1/2发病;连续传递。
(3)Y连锁遗传,父传子,子传孙,女性不发病。
4、母系遗传的系谱特点:
疾病仅通过家族中的女性向下一代传递,男性不能向下一代传递该疾病。如线粒体疾病。
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