所谓假肥大型进行性肌营养不良主要是指Duchenne’s肌营养不良和Becker‘s肌营养不良，两者发病机制相同，其实是一个病的重型与轻型。都是由于X染色体上的Dystrophin基因缺陷，造成肌肉细胞中的Dystrophin蛋白异常，肌肉细胞结构不稳固，易被破坏造成的。因为患者常有小腿腓肠肌肥大变硬，而这种肥大并非肌肉真正增多，而是结缔组织增生，因而称为“假肥大”。
　　这种遗传病发病率还是很高的，每3000个活产男婴中就有一个患儿。通常致病基因来自母系，如果母亲为携带者，再要小孩时，如果还是男孩，有50％的几率是患儿，如果是女孩，有50％的几率是携带者。
　　治疗方面，只有纠正这种基因缺陷带来的结构异常才能从根本上治疗本病。但目前基因治疗刚刚处于研究阶段，现在还没有有效的办法治疗本病。部分医院会
　　用激素治疗，可能会减慢疾病的进展，但效果不十分肯定，副作用也比较大。目前国外通常会给患者特殊的康复、体操等治疗，从一定程度上减轻因肌肉萎缩造成的畸形。