便秘是儿科门诊最常见的症状之一，约占小儿消化门诊的10％-25％，其中90％为找到不明确病因的功能性便秘（Functional constipation，FC）。虽然在疾病早期容易治疗，但由于症状较轻，易被家属忽视，常常到了发病很长一段时间后才开始就诊，这给治疗带来很大困难，严重便秘常合并腹胀、腹痛和腹部包块，甚至便失禁，严重影响患儿的生长发育和身心健康。

　　随着现代分子生物学，影像学以及生物物理学的高速发展，人们对儿童便秘病因病理以及临床治疗进行了深入的研究，并取得了长足的进步，越来越多的病因和机制被阐明，比如先天性巨结肠及其同源病，肠神经发育不良，括约肌失迟缓等等，在此基础上针对病因的准确治疗逐步得以体现；同时，我国的儿科研究者在成人便秘研究的基础上，结合我国儿童便秘发展的具体情况，对儿童功能性便秘的规范化诊疗方案也进行了深入的探讨，在2010年10月西安召开的中华医学会中华小儿外科分会的一次会议上，中华小儿外科肛肠外科学组正式提出了关于我国儿童功能性便秘治疗的规范化诊治流程，为将来在全国范围内开展多中心的协作奠定了基础，标志着我国儿童便秘的研究进入规范化时代[13]。

　　虽然我们在儿童便秘的诊疗上取得了一定的进步，但是我们也清楚的认识到，对于儿童便秘的研究依然存在一些无法解决的问题，比如，我们目前的研究成果所涉及的研究对象多为年长儿童，其情况基本与成人类似，在诊疗方面过多的借鉴了成人便秘的研究模式，而对那些纯粹的小儿便秘，即婴幼儿便秘的诊疗并不适用，婴幼儿便秘与年长儿在某种程度上来讲并不相同，无论是发病原因，病理基础以及临床诊疗思路上都有很大的不同，但是这一点实际上并没有引起学者们的广泛关注，下面我们就婴幼儿便秘诊疗方面的一些问题，以及与年长儿便秘的异同加以详述，以期为将来制定婴幼儿便秘的诊疗规范略尽绵薄之力，并与各位同道共勉。

　　婴幼儿便秘的患病率

　　目前关于儿童便秘患病率的报道非常少见，在仅有的几篇报道中，多数也都限于年长儿和学龄儿童；在国外Issenmann等报导22个月的小儿发生率为16％，Bellman报导7岁小学生发生率男孩为2.3％，女孩为0.7％。国内张树成等应用整群分层随机的方式对我国北方5个城市，包括北京、天津、沈阳、吉林和哈尔滨19个城区的19286例学龄儿童进行大规模调查发现，我国北方城市儿童便秘的患病率为4.73％；男女性别比为1.1:1。同时该中心也对一部分2-4岁的婴幼儿的排便情况进行了调查，但是由于受到调查例数和地区偏倚等因素的影响，未对婴幼儿便秘的患病情况进行系统报道，但是初步的研究结果显示婴幼儿便秘的患病率远远高于学龄儿童，具体的患病率尚需大样本的数据调查予以证实。可见婴幼儿便秘是婴幼儿的常见病症，应该引起广大医学工作者的高度重视。

　　婴幼儿便秘的诊断标准

　　婴幼儿与年长儿最显著的区别是，婴幼儿的语言能力发育差，不能主动描述自己的感觉，只能凭借看护者的观察描述进行分析，因此在诊断上就无法再依靠患儿的主观症状，因此在诊断标准上与年长儿有着明显的不同；早在1993年，Loening-Baucke等就注意到这一特点并率先[18]提出了幼儿便秘的标准：排便频度<3次/周；幼儿排便时疼痛伴哭闹；或即使排便频度3次/周，但有大便储溜。但是，由于这个标准是Loening-Baucke在长期的临床实践中总结出来的，仅在其工作的范围内应用，并未广泛推广，且大多以临床症状为主，因此具有不同程度的主观性，缺乏普遍统一性的特点，这就使得在与其他研究中心的结果进行横向比较时产生困难。为了解决上述问题，1997年9月，国际儿童功能性胃肠病学会功能性胃肠病（ functional gastrointestinal disorders，FGIDs）诊断标准工作组在罗马召开会议，首次在罗马标准体系中建立了一个儿童分类（G类），确立了儿童功能性便秘的国际化标准（G4b），即罗马II标准，标志着儿童功能性便秘的研究进入了规范化时代。在罗马II标准提出后，儿童便秘的研究进入了高潮。但在实际应用过程中，学者们发现该标准并非尽善尽美，实际上有很多便秘的关键问题未加体现，比如污便和粪便潴留的内容等，可能导致相当一部分病人漏诊，因而其实用性和有效性受到了严峻的挑战。为了解决上述问题，2006年5月20～25日美国消化疾病周（DDW-2006）在洛杉矶国际会议中心召开，会议上功能性胃肠病专家小组对儿童功能性便秘的Rome II标准进行了修订，发布了最新修订的罗马Ⅲ标准，建立2个儿科分类（G和H），明确提出了新生儿/婴幼儿便秘的诊断标准（G7）： （1）每周排便2次或小于2次；（2）在自己能控制排便后每周至少有1次失禁发作；（3）有大便潴留病史；（4）有排便疼痛和费力史；（5）直肠内存在大量粪便团块；（6） 巨大的粪便足以阻塞厕所。新生儿～4岁幼儿，至少出现以下2条症状，达1个月即可诊断。罗马III标准的确立弥补了罗马II的不足，标志着儿童便秘的研究日趋成熟，再次掀起了世界范围内儿童便秘研究的热潮。

　　婴幼儿便秘诊断的注意事项

　　一般来说，年长儿便秘的诊疗中首先要区分便秘的性质，即判断便秘是器质性的还是功能性的，然后对功能性便秘的儿童进行便秘的专项检查，分型，强调客观检查和临床分型的重要性；但婴幼儿便秘则不同，除了也要注意详细的病史采集和临床查体以外，他更加强调对器质性病变的甄别，即对引起便秘的始动因素进行查考，只需确认有无器质性改变即可，而对于便秘的专项检查和临床分型的要求相对淡化，这不是说专项检查和分型对于婴幼儿便秘的意义不重要，实际上这是一种无奈的选择，因为多数的专项检查，比如排粪造影，肛门直肠测压，直肠粘膜感觉阈值等都是需要患者配合协作的，但是由于婴幼儿自身的发育特点导致病患的依从性极差，根本不能理解医生的意图，也不能配合医生的指示，因此即使进行检查，其结果也是不准确的；因此在婴幼儿不应过度强调客观检查的重要性，只要能够排除器质性疾病即可，这也是婴幼儿便秘诊断的核心环节。

　　在婴幼儿，引起便秘的病因较多，包括有肠道本身疾病、全身性疾病以及神经系统病变等。虽然确切机制目前上不十分清楚，但已经明确的是某些疾病通常能够引起便秘（见表1）。在新生儿和婴幼儿期，相当一部分婴幼儿便秘是由先天性解剖结构异常所致，最常见的解剖异常就是先天性肛门直肠畸形，包括会阴瘘和普通的泄殖腔畸形，很多肛门直肠畸形术后的儿童都有便秘，尤其是低位畸形的儿童，而且有近30％的病人由于便秘太重而继发溢出性便失禁。肠道发育异常还包括肛门狭窄，前置肛门，先天性巨结肠，小左结肠综合症，胎粪性肠梗阻和胎粪拴（通常与巨结肠有关）等，这些肛肠结构发育异常的儿童即使在生后进行了修补，术后仍然容易发生便秘；骶前肿物（如果伴有肛门狭窄和骶骨畸形则称为Currarino三联症）可以早期出现症状，也可以在饮食改变致粪便固化后出现便秘；其他畸形如直肠重复畸形，直肠脱垂，直肠套叠，小肠肿瘤（von Recklinghausen神经纤维瘤）和腹部肿瘤等均可能阻塞结肠或直肠导致便秘。神经源性便秘的原因包括脊柱裂，脊膜膨出和外伤性截瘫等等，这些病人的便秘可能是由于支配结肠的神经受损，导致的原发性结肠无力，也可能是本身就具有功能性便秘的结果。此外，引起便秘的另一个比较重要的原因就是与神经节细胞相关的功能异常，例如先天性巨结肠，肠神经元发育不良症和其他的神经嵴异常，包括嗜洛细胞瘤，MEN2B和南美洲钩虫病等各种原因都可能引起梗阻。最后，腹壁肌肉发育异常例如P-B综合症，由于不能产生排便过程所需要的腹腔压力，粪便排除困难，也可能导致便秘。

　　除了上述各种发育性因素以外，婴幼儿便秘还可继发于自身的疾患，由于婴幼儿离开母体的时间不长，因此受到外界环境因素影响导致的疾病不多，其中与便秘直接相关的就是肛周疾病，比如肛裂，肛周感染，肛周脓肿等；肛周疾病是婴幼儿期最常见的病症，便秘常常作为肛周疾病的继发性改变出现，表现为排便时明显的肛门疼，疼痛可反射性的使排便停顿，形成排便恐惧，患儿拒绝排便或者有意识憋便，粪便过久滞留结肠内，更加干燥，加重便秘，当家长使用措施助排后，干硬的粪便经肛门排出，又使肛裂加重，长此以往形成恶性循环，这种由肛裂和肛周疾患引起的便秘在婴幼儿中占有相当大的比例，虽然目前尚没有确切的数字说明，但在实际临床工作中我们发现其实际比例绝对不低于60％，因此在工作中，对于婴幼儿便秘的患者，临床医生应该密切关注肛门直肠的查体，避免漏诊。此外，全身的代谢状态，包括新生儿败血症，甲状腺低功，母体糖尿病致小左结肠综合症，甲状腺低功和肾小管性酸中毒，系统性神经损害如多结节硬化综合症和全身性疾病包括胶原血管病，炎性肠病和囊性纤维化等都可能引起排便功能异常。术后神经血管的变动也可能引起肠道转运功能延迟，粪便排除负担增加，导致便秘。药物也是引起便秘的一个常见原因，如鸦片，抗胆碱药，抗抑郁药和抗组织胺类药物等。

　　在引起婴幼儿便秘的诸多因素中，许多因素是生理性的。首要的就是饮食因素，婴幼儿处于饮食转换和生长发育较快的特殊时期，“脾常不足”、“脾弱易伤”的生理病理特点尤为突出，便秘多与饮食喂养不当有关。现代小儿因喂养太过，积滞失运者多见，或因牛乳过量且不易消化，或因添加辅食过急过快，家长片面追求高营养，或因患儿偏食挑食肥甘厚味或恣意零食，这些都造成脾胃负担过重，运化不力，积滞胃肠，久而化热，终致胃肠热积。婴幼儿便秘常常表现为没有便意，患儿3-5天，甚至更长时间不会主动要求排便，家长敦促其排便但大便难以排出，这是大肠传导迟滞的表现。在小婴儿中过早的喂养牛奶，或在年长儿的食物中缺乏适量的饮食纤维都能引起便秘；食物过敏也是引起婴幼儿便秘的常见原因之一；其次，神经心理因素如胆怯，恐惧等也都能引起便秘。生理性因素是婴幼儿便秘的最常见原因，绝大多数的婴幼儿便秘都是生理性的，有报道称约占整个儿童便秘的95％，因此我们应该高度重视生理性因素在婴幼儿便秘中的作用。

　　婴幼儿便秘治疗的注意事项

　　婴幼儿便秘治疗的总体原则是早期发现早期医治，去出病因，尽量采用无创，无毒，可恢复性的非侵入性手段为主。与年长儿便秘不同的是，年长儿强调客观检查，根据检查进行分型，在分型基础上采取分级分层，个体化的治疗方案；而在婴幼儿，主要是强调鉴别诊断，以症状诊断为主，淡化检查和分型，不强调分级治疗，以基础治疗，中医调理为主，适当辅以洗肠扩肛等措施，尽量防止继发损害为目的。以下是关于婴幼儿便秘治疗的几点注意事项：

　　1.依然强调基础治疗的重要性

　　儿童便秘的治疗一直是儿科医师比较关注的问题，2010年中华小儿外科肛肠外科学组提出的儿童功能性便秘规范化诊疗指南对儿童便秘的背景、思路和依据及诊治分流均有详细论述。指南强调了基础治疗的重要性，包括：增加膳食纤维含量、增加饮水量以加强对结肠刺激，排便习惯训练，使用正确方法排便，养成良好排便规律，适当应用合生元，益生元以及缓泻药物等；在婴幼儿便秘中，基础治疗的重要性依然是重中之重，如何强调也不过分的选择。

　　基础治疗在儿童便秘的治疗中具有重要意义，但基础治疗以往经常被列入“一般”治疗范畴，临床医师经常忽略，而且基础治疗的各项均较琐碎，必定花费较多时间解释、说明，因此在临诊时经常被简化，从而导致治疗效果极差。[8] 实际上，有相当一部分病人经过简单的基础治疗，便秘的症状会自行缓解甚至消失，省去了繁琐的检查甚至治疗，即简单方便，又经济实惠；相反如果忽略基础治疗，可能会导致患者对各种治疗措施的反应迟钝，治疗效果差，结果事倍功半，即使将来重新进行检查和评估，也无法说清到底是基础治疗环节有问题还是患者真的对治疗措施不敏感，因此间接地影响了治疗效果。可见，儿童便秘治疗中“基础治疗”非常重要，不仅有“治疗”作用，而且可以预防便秘及复发，临床医师在实际工作中应坚持不懈的执行，持之以恒，相信治疗效果会有目共睹。

　　2.适当应用洗肠和扩肛治疗

　　通过洗肠等措施使肠道保持空虚，在此基础上采取基础治疗，药物治疗及其他后续治疗。排空肠道是所有治疗手段的前提，尤其是对于那些长期便秘，有大块粪石形成的患者，实际上应归属于基础治疗；如果不排空肠道，那么即使再有效的治疗措施也无法发挥作用，因为长期的大便干燥，导致肠管扩张严重，粪便堆积，甚至有巨大的粪石形成，肠道内菌群环境严重失调，无论结肠，直肠还是肛管都不在正常的生理状态，即使在外部施加各种治疗措施进行调节，但相对于肠道内的巨大恶性刺激而言也只是杯水车薪，无法唤醒潜在的生理功能，因此排空肠道对于便秘的治疗是至关重要的。而且作为基础治疗的一部分肠道管理尤其是洗肠治疗不单单在为后续治疗奠定基础方面有重要意义，实际上，洗肠本身就是良好的治疗措施；在年长儿，洗肠治疗的有效性已被多次强调并证实，在婴幼儿，洗肠的作用仍然不容忽视，应该被选择性的应用，洗肠在便秘治疗中作用非常关键，既是有效的治疗手段，也是其他治疗措施的开端。

　　临床上扩肛治疗一般被用于各种肛肠畸形术后，防止瘢痕形成，或者是内括约肌失弛缓症等器质性疾病的治疗中，但实际上我们发现，在婴幼儿便秘，扩肛在某些病例中的作用也不容小觑。在婴幼儿，这类病人主要是由于肛周疾患所继发的排便恐惧，肛周肌肉痉挛所致的便秘，理论上应该属于痉挛性出口梗阻的类型，但是由于缺乏客观的检查凭证，因此不能就此定论；临床上主要表现为排便恐惧，拒绝排便，肛门外口回缩，指诊后括约肌痉挛明显。病理生理上，可能由于各种肛周疾患导致耻骨直肠肌或外括约肌炎症，水肿，肥厚，或者瘢痕形成，导致排便状态下不能松弛，相反，发生痉挛性收缩，从而导致排便门困难，粪便干硬。对于这类病人，扩肛是一种无创，易行并且有效的治疗手段，因此在临床诊疗中，医生可以选择性的使用，但切记掌握适应症，如果盲目应用，反而可能加重患儿排便恐惧的心理，加重便秘。

　　3.重视中西医结合治疗婴幼儿便秘

　　西医一般认为婴幼儿便秘是胃肠激素异常，肠道菌群失调或肛周肌肉协调性异常所致，有些问题并不是能通过简单的外源性干预能够缓解的，因此有时在治疗上就显得拙荆见肘，而传统中医辨证理论在便秘治疗上具有独特的优势，因此在临床上我们应该重视中西结合在便秘中的应用。中医认为大肠传导功能是胃的通降功能的延续，有赖于脾的运化。饮食入胃，在脾的运化作用下，经胃肠虚实更替，不断推进，方能消化吸收精微和传导糟粕；而肠壁的发育和肠道蠕动功能的强健，也有赖于脾胃运化的水谷精微的荣养，脾失健运，则肠动力不足。针对肠动迟滞，临床常见家长为求快速取效，选用酚酞片（果导片）、大黄、番泻叶、芦荟、决明子等泻下通便药，这些方法虽有一时之效，但长期使用，会导致患儿肠道的自身蠕动功能不能恢复，甚至形成依赖。小儿为“稚阴稚阳”之体，脾胃薄弱，泻下药还有耗气伤津、致脾虚之嫌，加重便秘，所以在治疗时应慎用泻下通导之类的药物，注重恢复脾胃的运化功能，比如温脾汤，枳术丸等。当然，热结，气滞也是引起便秘的常见异常，在临床诊疗中应该注意加以辨证处理。

　　综上所述，婴幼儿便秘的患病率高，无论在病理生理，临床诊断以及治疗策略上都与年长儿便秘有很大不同，婴幼儿便秘更加强调临床诊断，排除器质性疾病，在治疗上不强调分级治疗，淡化检查和分型，以基础治疗，中医调理为主，适当辅以洗肠扩肛等措施，尽量防止继发损害。