（一）房间隔缺损
　　单发的房间隔缺损（Atrial Septal Defect， ASD）是最常见的先天性心脏病之一，占先心病的17.7％～21.4％。男女发病比例为1.6：1。ASD包括二孔型（亦称继发孔型）和一孔型（亦称原发孔型）。
　　影像学表现
　　1、X线平片：典型ASD的平片常表现为肺血增多，心脏呈“二尖瓣”型，肺动脉段凸出，心脏右心房、室增大，主动脉结缩小或正常。小的ASD心肺所见可大致正常或仅有轻度变化。
　　2、右心导管：导管经右心房直接进入左心房，可提示两房之间有交通，常需与卵圆孔未闭相鉴别。右心房血氧饱和度高于上、下腔静脉9％，提示心房水平左向右分流，小的ASD右心导管检查仍受限，但对合并肺动脉高压的ASD帮助较大。
　　3、心血管造影：一般采用四腔位（左前斜位45。+30。～40。）右上肺静脉造影。对比剂沿房间隔下行，在左心房体部尚未充盈时，对比剂即已通过ASD进入右心房，因此可清楚地显示ASD的部位及大小。
　　4、MDCT：单层横断增强扫描可显示ASD，表现为左、右心房间隔对比剂连通。亦可观察右心房、室和肺动脉的扩张情况。另外，血流检查对术后残余分流的判断有一定意义。
　　5、MRI：心电门控SE序列横轴位，是显示ASD常用的MRI扫描技术。左心室长轴和短轴成像对观察房间隔病理解剖、测定ASD的大小亦很有帮助，多以右心房中部（相当于卵圆窝处）为中心，向上、下各2～3层扫描，于相邻两层面上显示房间隔组织连续中断、缺失，则可诊断ASD，而小的ASD则常难以肯定。
　　6、超声心动图：M型超声心动图特点是右心容量负荷增加。2DE可直接显示大部分ASD，发现房间隔回声中断，并可测量缺损的大小。多普勒检查可定性和定量反映ASD的房水平分流，右心房、室及肺循环血流量的增加等血流动力学状况。TEE能非常明确地显示各部位缺损的数量、大小、缺损边缘宽度和厚度以及有无合并其他畸形等。C-Echo有助于判定ASD合并重度肺动脉高压时，房水平出现的双向分流甚至右向左分流。静脉内注入对比剂后，可见对比剂回声从右心房通过缺损进入左心房。
　　诊断、鉴别诊断及比较影像学
　　体检于胸骨左缘2～3肋间闻及2～3级收缩期吹风样杂音 ，肺动脉第二音分裂；心电图示不完全右束支传导阻滞；平片示肺血多，右心房、室增大；超声心动图示右心容量负荷增加及房间隔回声中断等，即可确定诊断。
　　小的ASD应与部分性肺静脉畸形引流相鉴别，而ASD合并重度肺动脉高压时，需与合并重度肺动脉高压的室间隔缺损鉴别。超声心动图有助于确诊。
　　单纯ASD一般很少应用MRI及CT检查。平片只能显示肺血增多、心脏外形及房室增大情况，典型者可以做出初步诊断，亦可根据肺血管改变粗略估计左向右分流量及肺动脉高压的程度。超声心动图可以直接显示ASD的部位、大小、数量及周边关系，且能观察血流动力学的异常，是目前首选的无创检查方法。右心导管及心血管造影检查仅限于ASD合并重度肺动脉高压、无创检查诊断不明确的疑难病例和部分介入治疗病人。
　　（二）室间隔缺损
　　单纯室间隔缺损（Ventricular Septal Defect ，VSD）为常见的先天性心脏病之一，其发病率居先天性心脏病的首位，约为20％。根据缺损部位的不同，VSD可分为三个类型，即膜周部、漏斗部和肌部VSD。
　　影像学表现
　　1、X线平片：典型VSD的平片表现为心脏呈二尖瓣型，中至高度增大，主要累及左、右心室，多以左心室更显著，或伴有轻度左心房增大；肺血增多，肺门动脉扩张，部分病人可见外围肺血管纹理扭曲、变细等征象；肺动脉段中至高度凸出；主动脉结正常或缩小。上述改变提示为中至大量左向右分流或已有中等左右肺动脉高压的VSD。
　　少量左向右分流的VSD多表现为心脏及心室轻度增大，一左心室为主；肺血轻度增多；肺动脉段不凸；主动脉结多属正常。少数小VSD心肺X线所见属正常范围，但临床体征典型，称为Roger病。
　　VSD合并重度肺动脉高压者，心脏增大多不明显，但右心室增大较突出，并有右心房增大，若肺血管纹理自中带即明显变细甚至减少，常表现为肺血减少征象；主动脉结多缩小。如患者出现发绀，即属艾森曼格综合征。
　　2、右心导管： 右心室血氧饱和度高于右心房5％，提示心室水平左向右分流。
　　3、心血管造影： 多采用四腔位左心室造影。左心室充盈后对比剂立即进入右心室，为心室水平左向右分流的确凿征象。根据右心室充盈的密度、对比剂通过室间隔的宽度、部位、喷射方向及右心室最早充盈的位置，可以准确地判断VSD的解剖部位、大小及数量。
　　4、MDCT：增强扫描可显示VSD。连续横断面图像，更适于观察各部位的VSD。应用流量式扫描，快速团注对比剂即可显示VSD的部位、大小、形态及血流动态变化。
　　5、MRI：心电门控SE序列，横轴位是显示VSD部位、大小的基本体位，辅以矢状、冠状和斜位可更全面地判断VSD的扩张方向，有助于发现并发畸形。GRE序列快速成像及MRI电影可补充SE法提高VSD的检示率，。同时MRI电影可计算VSD的分流量。
　　6、超声心动图：ME表现为左心容量负荷增加。若伴有肺动脉高压，则肺动脉瓣运动曲线a波消失，开放呈V字或W型。2DE能显示VSD的大小；于大动脉短轴部位可做出部分VSD的分型。彩色多普勒对2mm~20mm左右的VSD均有较高的适用价值。不伴有肺动脉高压时，室间隔的右室面可探及红五彩镶嵌色的高速湍流性分流血流，并可测得VSD的直径；伴有肺动脉高压时，则可于缺损部位检测到右向左的蓝色分流血流。大的VSD，因两心室间的压差小，阻力小，甚至几乎等于零，所以彩色的分流束基本呈层流状态，左向右的分流呈纯红色，右向左的分流呈纯蓝色。对于发绀属复杂畸形伴有VSD的患者，采用声学造影，则有助于VSD和右向左分流的诊断。
　　诊断、鉴别诊断及比较影像学
　　体检于胸骨左缘3～4肋间闻及3级收缩期吹风样杂音，多可触及收缩期震颤，肺动脉第二音正常或亢进；心电图示左心室肥厚或双心室肥厚；平片示肺血多，左心房、室增大；超声心动图示左心容量负荷增加及室间隔回声中断等，即可确诊。
　　伴有重度肺动脉高压的VSD有时与合并肺动脉高压的ASD相混淆，需借助超声心动图检查做出诊断。
　　具有VSD典型X线征象者，平片多可提示诊断，但对小的VSD或伴有重度肺动脉高压者，X线检查则有相当限度，平片属初步或筛选诊断之用。超声心动图主要是2DE和多普勒技术可观察VSD的大小、部位和血流动力学变化，同时还可显示并发畸形，现已成为诊断VSD首选和普遍应用的影像学技术。MRI、EBCT或螺旋CT对VSD的诊断都颇有帮助，但均为大型设备，属二线技术。右心导管检查和心血管造影虽仍为VSD诊断的可靠方法，因系有创技术，目前主要应用于合并重度肺动脉高压、复杂或复合畸形的VSD诊断及部分介入治疗病人。
　　（三）动脉导管未闭
　　动脉导管未闭（Patent Ductus Arteriosus ，PDA）是最常见的先天性心脏病之一，占先心病的20％左右，发病率女多于男，约为3：1。
　　影像学表现
　　1、X线： 典型PDA的平片表现为肺血增多，左心室增大，90％病例主动脉结增宽，近半数可见“漏斗征”。此征象系指正位片上主动脉弓降部呈漏斗状膨凸，其下方降主动脉在与肺动脉段相交处骤然内收（图5－15）。细小的PDA平片表现为肺血正常或轻度增多，心脏大小多在正常范围。伴有肺动脉高压者肺动脉段可有不同程度的凸出，肺门动脉扩张，外围肺血管纹理扭曲、变细，双心室增大甚至以右心房、室增大为主。
　　2、右心导管： 肺动脉血氧饱和度高于右心室3％，可提示心底部有左向右分流；同时可直接测得肺动脉压及算出左向右分流量。多数病例导管可由肺动脉直接通过未闭的动脉导管进入降主动脉，则对PDA的定性诊断有重要价值。
　　3、心血管造影：一般做主动脉弓降部左侧位造影为宜。其主要征象为主动脉弓降部充盈后，主肺动脉立即充盈；若降主动脉上端有对比剂的稀释征象，则为肺动脉水平有右向左分流的佐证。同样，主肺动脉造影时若降主动脉提前充盈，亦提示该水平有明确的右向左分流。
　　4、MDCT：增强扫描可显示PDA，于横断面表现为连通左肺动脉与降主动脉之间的管道。
　　5、MRI：心电门控的SE序列适于显示通常的PDA，于横轴位（升主动脉－左肺动脉层面）表现为左肺动脉于降主动脉之间的异常管道，呈无或低信号。
　　6、超声心动图：ME示左心容量负荷增加的表现；2DE于大动脉短轴能显示主、肺动脉间的异常管道，并可测量管腔的粗细、长短及PDA的类型。彩色多普勒可探查到主肺动脉与降主动脉间异常管道中出现的红五彩镶嵌的异常血流束，并可测定PDA的内径。连续多普勒可获得高速血流频谱。
　　诊断、鉴别诊断及比较影像学
　　体检于胸骨左缘2～3肋间闻及双期连续性机器样杂音；心电图示左心室肥厚；平片示肺血增多，主动脉结增宽，可有“漏斗征”，左心室增大；超声心动图示主肺动脉与降主动脉间异常管道，即可明确诊断。
　　PDA应与VSD合并主动脉瓣关闭不全及其他心底部分流畸形相鉴别，如冠状动脉瘘、主动脉－肺动脉间隔缺损和主动脉窦瘤破裂等。超声心动图、MRI及EBCT对上述疾病诊断颇有帮助。
　　典型的PDA，平片对其定性诊断和继发肺动脉高压的分析，具有重要价值。但本法不能直接显示PDA本身，故仍属初步或筛选诊断技术。EBCT及MRI对单纯PDA临床应用甚少。2DE结合多普勒技术为目前常用而有效的无创性检查，一般情况下可作为PDA手术前诊断的依据，尤其对细小的PDA多普勒技术帮助大。迄今，造影结合导管检查仍为PDA形态和血流动力学诊断的“金标准”。因系有创技术，一般主要应用于疑难病例或并发复杂畸形的PDA诊断，特别有助于发现细小PDA及合并重度肺动脉高压的判定。实际上造影检查现已成为PDA介入治疗的组成部分。