主要是两大类：心脏相关检查和基因检查。
　　心脏检查包括：心电图、心脏彩超、运动负荷试验和心脏磁共振检查等。心电图检查包括12导联心电图和24小时动态心电图两种，主要是看心律和心率情况；彩超包括经胸彩超和经食道彩超两种，如果发现无诱因性室壁厚度大于等于15mm以上（儿童患者大于同龄儿童2个标准差），基本可以确诊，经胸彩超可以诊断的患者就不需要常规做经食道彩超检查；如果彩超检查只是怀疑，不能确定诊断，就需要做心脏磁共振检查。运动负荷试验可以帮助诊断隐性左室流出道梗阻患者、判断治疗效果和评价预后。上述检查一般每年做一次就可以，不需要一年内反复检查。
　　基因检查包括患者本人和直系亲属。如果发现基因型阳性/表现型阴性的患者（也就是基因突变携带者），需要每年做心脏相关检查，因为携带者一生中有95％的可能会变成肥厚型心肌病患者；携带者一旦出现临床表现（变成患者），就需要做心源性猝死风险评级。