肥厚型心肌病(HCM)是一类由于基因异常导致心肌病理性增厚的心脏病,可以发生在各个年龄段,人群发生率为0.2%。临床特征是无诱因性心室壁增厚,成年人室壁厚度可以大于15mm以上,多有家族史;目前已经明确的疾病相关基因有8个,突变点多达1400个以上,都是与心肌肌小节有关的基因;只要其中一个基因发生一个突变就足以导致肥厚型心肌病的发生;另外还有17个可能与疾病有关的基因待明确。
临床上,患者可能会有胸闷、气短、呼吸困难、心前区不适、头晕和活动受限等症状,也可能会发生心源性猝死、心衰和房颤等事件。做检查很重要的一点是判断左室流出道梗阻情况,约有1/3的患者休息时就可以检出左室流出道梗阻(压差>30mmHg),另有1/3的患者活动后会出现左室流出道梗阻,还有1/3的患者不会出现左室流出道梗阻表现。治疗主要依据患者的症状,包括相关疾病治疗、药物治疗和有创治疗等。
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