先天性高胰岛素血症的诊断基于患儿的临床表现和低血糖发作时的生化标志。主要包括3个方面：非酮症性低血糖，与低血糖不相适应的胰岛素过多分泌，需增加葡萄糖的用量以阻止低血糖的发生等。针对患儿危象时的血液检查，制订CHI具体诊断指标如下：
　　1、高胰岛素血症（血浆胰岛素：＞2mU／I。）；值得注意的是，没有高胰岛素血症并不能排除先天性高胰岛素血症的诊断。
　　2、低脂肪酸血症（血浆游离脂肪酸＜1．5mmol／l）。
　　3、低酮血症（血浆?-羟丁酸＜2．0mmol／l）。
　　4、lmg静脉胰高血糖素的反应：血糖变化＞30mg／dl。必要时可行饥饿实验诱发低血糖以助确诊。
　　针对特殊类型的CHI进行额外的检查
　　主要包括：
　　1、GDH―HI：血氨水平测定，以血氨升高和亮氨酸敏感性低血糖为特征；
　   2、SCHADHI：血浆酰基肉毒碱浓度分布，血浆3一羟丁酸一肉毒碱增高；尿有机酸3一羟戊二酸增高。