随着研究的不断进展，先天性高胰岛素血症迄今已经发现了八种致病基因，临床分为七种遗传学类型。对CHI患儿进行致病基因的检测意义重大，主要包括下列几个方面：
　　1、有助于明确患儿发病的真正原因。这是一个困扰许多患儿家长的普遍性问题。
　　2、有助于判断患儿胰腺的组织学类型。根据致病基因检测结果结合患儿的临床特征、胰腺扫描结果可以更精确地判断患儿胰腺的组织学类型，从而制订更为科学合理的治疗方案。
　　3、有助于判断患儿的疗效和预后。携带不同致病基因突变的患儿，其疗效、预后和疾病的转归也不尽相同。
　　4、有助于优生优育。根据患儿及父母基因检测的结果可以判断患儿致病基因的突变来源。突变是来自父亲？母亲？还是新生突变？明确突变的遗传方式对于家族优生优育具有重要意义。再结合先进的产前检查技术，可以最大限度地避免再次生出同样的患儿。
　　建议条件允许的家庭和地区，患儿确诊后应尽快进行CHI相关致病基因的检测。
　　国外研究资料显示：约50％的CHI患儿可以检测到相关致病基因的突变。另有约50％的患儿致病基因尚不明确。提示本病有着复杂的致病机理。