室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型，在我国几乎占小儿先天性心脏病的一半。室间隔缺损可单独存在，亦可与肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭、大动脉错位或主动脉办关闭不全等并存。根据缺损位置不同，可分为以下四种类型：(1)室间隔膜部缺损，最常见；(2)干下型；(3)肌部室缺，可以同时存在几个缺损；(4)对位不良型。
　　1、室间隔缺损的临床表现：
　　临床表现决定于缺损大小和心室间压差，小型缺损可无症状，一般活动不受限，生长发育不受影响。仅体检听到胸骨左缘第三、四肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二音正常或稍增强。
　　缺损较大时左向右分流量多体循环流量相应减少，患儿多生育迟缓，体重不增加，有消瘦、喂养困难、活动后乏力、气短、多汗、易患反户呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。体检心界扩大，搏动，胸骨左缘第三、四肋间可闻及Ⅲ―Ⅳ粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。分流量大时在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较软肉和舒张中期杂音。
　　大型缺损伴有明显肺动脉高压时（多假于儿童或青少年期）右室压力显著升高，逆转为右向左分流，出现青紫，并逐渐加重，此时心脏杂音较轻而肺动脉第二音显著亢进。继发漏斗部肥厚时，则肺动脉第二音降低。
　　室间隔缺损易并发支气管炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。20％―50％的末端部和肌部小梁部缺损有自然闭合的可能。一般发生于5岁以下，尤其是1岁内。肺动脉下或双动脉下的漏洞隔缺损很少能闭合，且易发生主动脉脱垂致主动脉瓣关闭不全时，于第二主动脉瓣区听到高音调舒张期杂音。
　　2、室间隔缺损的诊断检查：
　　X线检查：小型室缺心肺X线检查无明显改变，或肺动脉段延长或轻微突出，肺野轻度充血。中型缺损心影轻度到中度增大、右、左心室增大，以左室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血。大型缺损心影中度以上增大，呈二尖瓣型，右、左心室增大，多以右室增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。当肺动脉高压转为双向或右向左分流时，出现艾森曼格综合征，主要特点为肺动脉主支增粗，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的秃枝，心影可基本正常或轻度增大。
　　心电图：小型缺损心电图可正常或表现为轻度左室肥大；中型缺损主要为右室舒张期负荷增加表现，RV5、V6升高伴深Q波，T波直立高尖对称，以左室肥厚为主，大型缺损为双心室肥厚或左室肥厚。症状严重，出现心力衰竭时，可伴有心肌劳损。
　　超声心动图：可解剖定位和测量大小。二维超声可从多个切面显示缺损直接征象―回声中断的部位、时相、数目与大小等，彩色多普勒超声可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向，一般为收缩期为彩镶嵌的左向右分流束。频谱多铺了超声可测量分流速度，计算跨隔压差和右室收缩压，估测肺动脉压力还可通过测定肺动脉瓣口和二尖瓣口血流量计算肺循环血流量（Qp），测定主动脉瓣口和三尖瓣口血流量计算体讯乱血流量（Qs），正常时Qp/Qs≈1，此值增高≥1。5提示为中等量左向右分流，≥2。0为大量左向右分流。
　　心导管检查：进一步证实诊断及进行血流动力学检查，评价肺动脉高压程度、计算肺血管阻力及体肺分流量等。左室血氧含量高于右房1容积％，提示存在心室水平左向右分流。小型缺损增高右室和肺动脉压力不明显，大型缺损往往增高。伴有右向左分流时，主动脉血氧饱和度降低，肺动脉阻力可显著高于正常值。造影可示心腔形态、大小及心室水平分流束的起源、部位、时相、数目与大小，除外其他并发畸形等。
　　3、室间隔缺损的治疗：
　　室间隔缺损有自然闭合可能，中小型缺损可先在门诊随访至学龄前期，有临床症状如反复呼吸道感染和充血性心力衰竭时进行抗感染、强心、利尿、扩血管等内科处理。大中型缺损有难以控制的充血性心力衰竭者肺动脉压力持续升高超过体循环压的1/2或肺循环/体循环量之比大于2：1时，应及时处理。室间隔缺损治疗过去只能依靠外科体外循环下直视修补。需开胸进行体外循环，目前随着介入医学的发展，某些类型的室间隔可以经心导管封堵，无须开胸手术术，但膜周部、干下型室缺的介入治疗仍有相当的难度，但远期疗效与安全性有待进一步的临床实践和研究证实。