肺癌的发病率和死亡率在全球恶性肿瘤中居首位。其中，非小细胞肺癌（NSCLC）占80％～85％。绝大多数NSCLC在初次就诊时就已经是晚期，而即便是早期患者，多数在病程中也会出现复发或转移，成为晚期NSCLC，而化疗正是这部分患者人群的主要治疗手段。但是，作为标准一线治疗的含铂两药联合化疗方案已进入平台期，无进展生存期（PFS）为4～6个月，总生存期（OS）仅为8～10个月，难以获得更为显著的提高。
　　近年来，分子靶向药物的临床应用，让人们看到了跨越这一平台的希望和曙光。通过合适的分子靶向治疗，使得晚期NSCLC患者的总生存超过了12个月，部分患者甚至得到数年的无进展生存。但是不同于传统化疗药物，分子靶向药物具有更特异的靶向选择性，患者疗效之间存在显著的个体差异，使得分子靶向治疗患者人群的选择成为至关重要。部分生物标记物已经成功应用于临床，筛选最适合接受某种分子靶向治疗的优势人群。正是这些生物标记物，使得NSCLC的个体化分子靶向治疗成为可能。
　　序号
　　检测项目
　　临床意义
　　相关药物
　　1、EGFR基因外显子19/21突变
　　研究表明，肺癌组织中EGFR酪氨酸激酶基因编码区外显子19或21突变的患者，使用EGFR-TKI治疗的有效率可达80％以上；而非突变患者的有效率低于10％。
　　吉非替尼（易瑞沙）
　　厄洛替尼（特罗凯）
　　2、EGFR基因外显子20 T790M突变
　　研究表明，EGFR外显子20 T790M突变是患者对靶向药物产生继发耐药性的主要原因。EGFR外显子20 T790M突变率在肺癌病人中占50％。
　　3、KRAS基因密码子12/13突变
　　NCCN指出KRAS在肺癌中的突变率为15-30％。导致KRAS处于激活状态的突变部位主要是位于外显子的密码子12/13，突变将可能造成对肺癌中靶向治疗的耐受。
　　吉非替尼（易瑞沙）
　　厄洛替尼（特罗凯）
　　西妥昔单抗（爱必妥）
　　帕尼单抗（维克替比）
　   4、BRAF基因V600E突变
　　EGFR信号通路下游的KRAS基因突变使患者对西妥西单抗和帕尼单抗治疗产生耐药，但部分没有KRAS突变的患者也会对此类靶向药物产生耐药。进一步研究表明，产生耐药是由于BRAF基因V600E突变造成的。该突变也可能应用于治疗指导肺癌的靶向治疗选择。
　　吉非替尼（易瑞沙）
　　厄洛替尼（特罗凯）
　　西妥昔单抗（爱必妥）
　　帕尼单抗（维克替比）