先心病病因复杂，目前仍是一个世界性的难题。综合国内外相应研究结果可知，先心病病因大致可以分为遗传因素、环境因素和疾病药物因素三个方面，具体如下：  

     一、遗传因素
　　遗传因素包括单基因，多基因，染色体异常相关疾病等。以21三体综合征为例，该病约50％患者伴有先天性心脏病，其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32％及29％，其次为房间隔缺损占11％，法洛氏四联症占7.9％，动脉导管末闭占6.7％。单纯房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症大部分呈多基因规律，其同胞和子女的再患风险率在4％左右。
　　二、环境因素
　　指妊娠前和妊娠中孕妇所处的环境，包括居住和工作环境，包括化学因素和物理因素。化学因素主要是长期接触有害的化学制品，包括苯、二氧化硫等有害气体和汞、镉等重金属等。所以孕妇应避免居住在新装修的房屋内，同时也要避免接触化学因素，并加强防护。物理因素主要为放射线，因为放射线对人体有致病作用，而对胎儿有致畸作用。
　　三、疾病药物因素
　　药物和疾病因素主要包括母亲酗酒、母亲孕早期服用阿司匹林、服四环素类药物、服避孕药、患风疹和感冒。这些都是导致孩子先天性心脏病的高危因素。因此，母亲在孕期，尤其是孕早期尽量避免使用药物、禁用高风险的药物。此外，母亲在孕早期也应该避免感冒和风疹、麻疹等细菌和病毒的感染，因为细菌和病毒感染也会导致胎儿发育畸形，引起先天性心脏病。
　　除此之外，高龄产妇也是胎儿发生先天性心脏病的高危因素。专家建议，针对遗传因素来说，凡是存在遗传疾病家族史的父母，应该尽量通过染色体检查和妊娠期间的遗传基因检查来排除胎儿患先天性心脏病的可能；另外为预防先心病的发生孕妇应避免居住在新装修的房屋内，避免接触化学因素；避免接触放射性物质，避免生活在电磁波强烈的环境下；尽量避免使用药物、禁用高风险的药物。