先天性心脏病是指婴儿出生前，在母体内就已经存在的心脏病。这是由于在胎儿期心脏形成过程中出现了问题而引起的。心脏的形成是一个极其复杂的过程，如果某些部分在生长过程中停止，应该融合的部位没有融合，应该旋转的没有旋转或旋转没有到位，应该吸收退化的仍然保留下来，内部连接错位等等，都可以形成心脏血管畸形。先天性心脏病的发病率在国内外是相似的，在每千个活产婴儿中约有7～10个婴儿患有不同种类的先天性心脏病。随着心血管手术技术水平的不断提高，先天性心脏病的死亡率逐渐下降，现在可以为生后几天的患儿进行心脏手术治疗，以前不能手术的患儿，目前也可以手术治疗；现在认为复杂而不能手术治疗的先天性心脏病，随着医学技术水平的提高，以后也可望获得治疗。
　　先天性心脏病的病因:
　　先天性心脏病的病因多是: 妇女怀孕后前两个月是胎儿心血管系统成形的主要阶段。在这段时间内因病毒感染、饮酒、吸烟、维生素缺乏、放射线照射及服用一些可致畸的药物，以及遗传因素都可能导致心血管系统发育异常或发育障碍，形成先天性心脏病。
　　常见的先天性心脏病种类:
　　先天性心脏病种类多且复杂，根据心脏畸形所致的分流情况，通常将先天性心脏病分为两大类：非紫绀型和紫绀型先天性心脏病。
　　非紫绀型先天性心脏病畸形是指从左心房、左心室或主动脉系统向右心房、右心室或肺动脉系统分流，不造成未氧合的静脉血分流至体循环系统，无紫绀现象，简称为“左向右分流”型先天性心脏病。主要有室间隔缺损、房间隔缺损、部分型肺静脉畸形引流、主动脉缩窄、动脉导管未闭等。
　　紫绀型先天性心脏病畸形是指从右心房、右心室或肺动脉系统向左心房、左心室或主动脉系统分流，即患者的未氧合静脉血经心脏畸形进入体循环中，表现为皮肤或口唇紫绀。此类先天性心脏病较复杂，如法乐四联症、肺动脉瓣闭锁、右室双出口、大动脉转位、艾森曼格综合征、重度肺动脉瓣狭窄等，其紫绀程度随活动量增加而加重。
　　(1)房间隔缺损
　　心脏有左右两个心房，在心房之间有完整房间隔将乏氧的静脉血和富含氧的动脉血液分开。由于胚胎发育不正常，房间隔未能完全闭合，导致房内压高的左心房血液向房内压低的右心房分流，使得右心房、右心室血流量、肺循环血流量增加，容易引起上呼吸道感染，甚至肺动脉高压。房间隔缺损是最常见的先天性心脏病，约占先天性心脏病总量的21.4％。
　　房间隔缺损按缺损的直径大小分为：小缺损，缺损直径＜1.5cm；中等缺损，缺损直径在1.5～2.5cm；大缺损，缺损直径＞2.5cm。
　　小房间隔缺损常无明显症状，往往至成年后才出现心慌、气短等症状，于胸骨左缘第二肋间可听到收缩期柔和的吹风样杂音，心电图示电轴右偏或不偏，常有右束支传导阻滞，胸片示肺血增多，超声心动图可以明确缺损的大小和位置。房间隔缺损自然愈合的机会很小，一旦出现症状就应手术，中等大小以上的房间隔缺损诊断后应尽早手术，以免长期“左向右分流”导致形成肺动脉高压，出现不可逆的肺血管器质性病变。
　　手术是在全麻低温体外循环下进行，根据房间隔缺损的大小，决定修补方法。小于1.5cm的小缺损可以直接缝合；较大的缺损用心包片或涤纶片补片，避免直接修补后心脏跳动时因修补处张力过大，造成修补处撕裂导致手术失败。
　　(2)室间隔缺损
　　正常人左、右心室之间有完整的室间隔，将左、右心室含氧不同的血液分隔开。如果胎儿在胚胎时期室间隔组织融合不完全或发育不良，心室之间存在异常通道称为室间隔缺损。在先天性心脏病中，其发病率约为16％，是最常见的先天性心脏病之一。
　　小室间隔缺损为缺损直径小于0.5cm，中等室间隔缺损缺损直径为0.5～1cm，大室间隔缺损为缺损直径大于1cm。由于左心室压力明显高于右心室，在心脏收缩期，产生左心室血液向右心室分流，导致肺循环血流量增多，容易引起肺动脉高压。
　　室间隔缺损病人幼时往往易患感冒，难喂养，在胸骨左缘第3、4肋间可听到粗糙的收缩期吹风样杂音，心电图示电轴左偏，胸片示肺血增多，超声心动图可以明确缺损的大小和部位。由于室间隔缺损有可能在3岁以前自然愈合，故对小室缺在3岁以前不急于手术。如3岁后仍未愈合，应手术治疗。室间隔缺损最佳手术时机为3～6岁，但对大室间隔缺损，早期出现肺动脉高压者，应尽早手术。3岁后，即使是小室间隔缺损，由于左、右心室之间压力阶差大，肺血流量明显增加，长期结果容易造成肺动脉高压，而且由于高速血流冲击，容易形成感染性心内膜炎，故确诊为室间隔缺损者应手术。
　　手术是在全麻低温体外循环下进行，如果缺损很小，可以直接缝1或2针将其闭合；大的缺损，采用涤纶片或心包片修补的方法。
　　(3)肺动脉狭窄
　　肺动脉狭窄约占先天性心脏病的4％。广义的肺动脉狭窄包括肺动脉瓣狭窄、肺动脉瓣下（右心室流出道）狭窄、肺动脉主干狭窄、以及肺动脉主分支狭窄，其中肺动脉瓣狭窄最常见，约占其总量的75％。肺动脉狭窄造成肺部血流的减少，轻度的肺动脉狭窄无明显症状，中度以上的肺动脉狭窄可有劳累后气急、乏力、心慌、头晕、紫绀甚至晕厥等症。在胸骨左缘第2肋间可闻及粗糙的收缩期吹风样杂音，心电图示右心室肥厚劳损，胸片示肺血减少，超声心动图可以明确狭窄的程度。
　　根据超声心动图检查，在肺动脉狭窄的近端和远端的压力阶差＜30mmHg，为轻度肺动脉狭窄；压力阶差在30～60mmHg，为中度狭窄；压力阶差＞90mmHg，为重度狭窄。轻度肺动脉狭窄，可以暂不手术，中度以上狭窄应手术治疗。手术年龄最好在3～6岁，因为随着年龄的增加，肺动脉狭窄引起心脏的继发改变会增加手术难度。
　　手术是在全麻低温体外循环下进行，将狭窄部的粘连切开，有肥大肌束阻挡血流者，应切除。如果狭窄严重，可以采用补片加宽的方法。单纯瓣膜狭窄者，可以不用体外循环，在心脏跳动下将粘连的瓣膜交界切开，扩大瓣口面积。
　　(4)动脉导管未闭
　　胎儿期，在降主动脉与左肺动脉开口处存在一交通动脉，是连接主动脉和肺动脉的重要通道，供应胎儿血液营养，称为动脉导管。胎儿在母体内生长发育，没有呼吸，而是通过胎盘获取母体供给的氧气，所以胎儿右心室排入肺动脉的血液绝大部分经过动脉导管流入降主动脉。胎儿出生后2周内，动脉导管应自行闭合。如未按期闭合，则形成动脉导管未闭，导致大量的主动脉血向肺动脉分流，容易在早期形成肺动脉高压。早产儿发生动脉导管未闭的机率高。
　　动脉导管未闭在胸骨左缘第2肋间可以听到连续性机器样杂音，心电图表现为电轴左偏，左心室肥厚劳损，胸片显示肺纹理明显增多，超声心动图可以明确诊断，在降主动脉与肺动脉之间存在异常通道。
　　诊断明确后，应早期手术。手术最适宜的年龄为3～6岁。但较粗的动脉导管未闭由于分流量大，幼儿期即出现肺动脉高压，一旦确诊应及时手术。
　　年龄小，没有明显钙化或导管较长者，手术可以采用左后外侧切口，将导管切断缝合或直接结扎的方法，不用体外循环；年龄大，有明显钙化或为漏斗型导管时，应在体外循环下采取正中胸部切口进行修补。
　　(5)法乐三联症
　　法乐三联症是一种复合的先天性心脏畸形，存在肺动脉狭窄和房间隔缺损或卵圆孔未闭，导致自右心房向左心房分流现象。在紫绀型先天性心脏病中，其发病率仅次于法乐四联症。
　　由于肺动脉狭窄，右心室射血阻力明显增高，右心室顺应性下降，右心房压力高于左心房，导致心房水平“右向左”分流，出现紫绀现象。长期过度的右心室高压，可导致右心衰竭。患者可有紫绀、心悸、气短、疲乏等症，严重者可有蹲踞、晕厥和胸痛。在肺动脉瓣区可以听到喷射性杂音，血气分析中血氧饱和度和动脉氧分压降低，心电图示右心室肥厚、劳损等，超声心动图可以明确诊断，诊断一旦明确，应尽早手术，以免发生右心衰及心脏的继发性改变。
　　手术是在全麻低温体外循环下进行，采用补片将房间隔缺损修补，并将肺动脉狭窄疏通，可以切除肥大肌束或加宽补片的方法。
　　(6)法乐四联症
　　法乐四联症是紫绀型先天性心脏病中最常见的畸形，占先天性心脏病总量的13.7％，也是目前紫绀型心脏病中手术效果和手术成功率最好的类型。法乐四联症的手术死亡率约为1％～5％左右。法乐四联症是由四种畸形组成：①肺动脉狭窄；②室间隔缺损；③主动脉骑跨（指主动脉骑跨在左心室和右心室上）；④右心室（肌肉）肥厚。
　　法乐四联症的临床分型是根据紫绀的程度、发育状况、活动受限情况、血色素的高低、血氧饱和度情况、肺动脉发育及狭窄程度和左心室大小情况综合分为轻、中、重3型。病情越重越应早做手术矫治，以免长大后心脏的继发改变增多，手术更困难，最好在2～5岁时手术。
　　法乐四联症患者幼时即出现紫绀、喂养困难、发育迟缓，常在2岁时死于心衰和肺部感染。患者往往存在杵状指趾，在胸骨左缘第2、3肋间可以听到收缩期杂音，并可触及震颤，血色素增高，心电图示电轴右偏，右心室肥大，胸片示肺纹理减少，肺动脉段凹陷，超声心动图可以明确诊断，确定室缺大小和肺动脉狭窄情况，如果肺动脉远端显示不清，可以作磁共振检查或心导管检查，使诊断更准确清晰，便于确定手术方式。
　　法乐四联症患者的肺动脉发育情况对其预后非常重要，决定了手术方式和效果。如果肺动脉发育不好，肺动脉瓣环不狭窄，手术时应在右心室流出道部位及肺动脉部位分别采用心包片修补扩大狭窄部位。如果肺动脉瓣狭窄也很严重，需要将两个切口连通，采用一个大的心包片将右心室、肺动脉瓣口及肺动脉修补扩张。
　　手术是在全麻低温体外循环下进行，将右心室流出道的肥大肌束切除，同时将流出道、肺动脉狭窄处补片加宽，如果肺动脉瓣环窄，应同时将瓣环切断，补片加宽，然后将室间隔缺损用涤纶片修补。
　　(7)主动脉窦瘤破裂
　　主动脉窦部（主动脉瓣上的扩张部位）由于发育缺陷或由于其下部的支撑减低，使得主动脉窦变薄并扩张，称之为先天性主动脉窦瘤，如瘤体破入邻近心腔、心包或肺动脉内，产生心腔内分流时，称为主动脉窦瘤破裂。
　　窦瘤破裂因常破入右心房室，可产生大量“左向右”分流，引起心腔容量负荷增加，导致充血性心力衰竭等变化。同时，瘤体扩张引起主动脉瓣环扩张，瓣叶移位或脱垂，导致主动脉瓣关闭不全。如瘤体破入心包，可造成心包填塞。此病往往有突发胸痛、心悸、呼吸困难等。在胸骨左缘第3、4肋间可闻及双期连续性心脏杂音，常有脉压差增大，心电图示左心室肥大、劳损，及各种心律失常。胸片示心脏扩大，肺纹理增多与心脏扩大程度不符。超声心动图可发现主动脉窦部扩张，并有异常血流从主动脉窦部到心室腔内流动。对诊断不清者，可以采用升主动脉造影检查，明确诊断。一经诊断明确，应及早手术，以免心功能衰竭或出现感染性心内膜炎。
　　手术是在全麻低温体外循环下进行，将破裂的窦瘤口缝闭，同时再用补片将该处加固。如果窦瘤影响主动脉瓣严重，主动脉瓣不能成形，则需要同时进行主动脉瓣置换手术。
　　(7)主动脉瓣狭窄
　　主动脉瓣位于主动脉与左心室连接处，正常的瓣叶有3个，瓣叶呈半月形，边缘
　　互相对合。如果主动脉瓣为二叶，且交界融合，瓣叶增厚，则造成瓣口狭窄。可以引起左心室射血阻力增高，心脏排血量降低，心肌细胞肥厚，左心室功能不全。
　　也可以在主动脉瓣上或瓣下出现管型狭窄或膜状狭窄，均容易造成心肌肥厚、劳损，活动后易出现心绞痛症状，需要手术治疗，解除狭窄。
　　手术是在全麻低温体外循环下进行，将狭窄部肥大肌束切除或使用补片加宽。如果瓣膜严重受累，应同时置换主动脉瓣。
　　(8)肺静脉异位引流
　　正常人有4根肺静脉，将肺部氧合血汇流到左心房，再经左心室搏出供给全身组织使用。如果肺静脉1支或多支未能正常的与左心房连接，而是与右心房或体静脉系统连接，称为肺静脉异位引流。分为两型：①完全性肺静脉异位引流，是指4支肺静脉完全未与左心房连接，而进入体静脉系统。②部分性肺静脉异位引流，是指至少尚有1支肺静脉与左心房正常连接的类型。
　　临床表现与分流量，以及合并其他畸形的情况有关，80％～90％的肺静脉异位引流合并房间隔缺损。患者出生后即出现紫绀、呼吸增快、进食不良、反复肺部感染，在胸骨左缘第2、3肋间可闻及收缩期杂音，心电图示电轴右偏、右心室肥厚，胸片示肺纹理增多、肺动脉突出、右心房、室增大，纵隔影增宽，超声心动图可以发现肺静脉异位连接的部位及分流情况。复杂的难以明确诊断者，可以采用心导管检查和心室造影。诊断明确后，应及时手术，要注意合并其它畸形时应同时矫治。
　　手术是在全麻低温体外循环下进行，采用心包片或涤纶片将异位引流的肺静脉修补到左心房内，同时将房间隔缺损关闭。