遗传性耳聋,也可以按遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传、Y染色体连锁遗传以及线粒体基因病,其中常染色体隐性遗传是最主要的遗传方式,约占80%,通常可以根据患者及其家属提供的信息,可推测患者遗传方式:
1、常染色体显性遗传:
①患者一双亲中有一方患病;
②患者同胞中有l/2发病,男女机会均等;
③患者子女中1/2发病,每次生育都有1/2的可能为患儿;
④双亲无病时,子女一般不发病,只有偶然的新突变才发病。
2、常染色体隐性遗传:
只有在致病基因的纯合状态时才发病,这是遗传性耳聋最常见的遗传方式,这就是为什么我们经常看到父母都不聋,而生下来的宝宝耳朵有问题。系谱特点为:
①患者的双亲都无病,但均为携带者;
②患者同胞中有l/4发病,男女机会均等;
③患者子女一般不发病,但是携带者;
④近亲婚配子女发病风险增高。
3、 伴性遗传(性连锁遗传):
(a)X连锁隐性遗传的系谱特点:
①男性患者多于女性患者;
②双亲无病时,儿子可以患病,致病基因来自携带者母亲;
③患者的兄弟和舅舅等有l/2的患病风险。
(b)X连锁显性遗传的系谱特点:
①女性患者多于男性,女性病情常较男性轻;
②患者双亲必有一方患病;
③男性患者的女儿全部发病,儿子正常,女性患者的子女各有l/2发病;
④连续传递。
(c)Y连锁遗传,父传子,一子传孙,女性不发病。
4、母系遗传的系谱特点(线粒体基因病):
疾病仅仅通过家族中的女性向下一代传递,男性不能向下一代传递该疾病,例如,线粒体MT-RNR1基因的A1555G和C1494T突变是线粒体母系遗传性耳聋的主要突变形式,女性携带者会把这个突变传给所以孩子,其中女儿会继续传递给后代;携带者对耳毒性药物,主要是氨基糖甙类药物(庆大霉素、链霉素等),敏感;携带者一旦接受这类药物治疗就有可能致聋,严重者一针致聋。因此,通过耳聋基因诊断确诊一例线粒体MT-RNR1基因突变致聋患者,就能对整个家族提出预警,从而避免整个家族及后代药物性聋的再次发生。
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