1、 聋儿父母及亲属中都没有耳聋病史,是否意味着该患儿不是遗传性耳聋?
不一定。占遗传性耳聋80%的隐性遗传性耳聋可由两个自身听力正常,但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传到后代中而引起。这种情况下如考虑生第二胎,有25%几率仍患耳聋。
2、如果父母双方或一方经耳聋基因诊断确认为遗传性耳聋,生出孩子有耳聋的几率有多大?有无办法预防?
遗传性耳聋相关基因众多,且遗传模式多样,故后代中是否有可能产生耳聋,几率多少需在基因诊断基础上按个例进行判断。如确认有高风险的耳聋发生率,可在怀孕期(约孕17周)进行羊水穿刺及耳聋基因产前诊断来加以预防。
3、 药物性耳聋是否和遗传无关?
具有几类特定线粒体基因突变的人群易对氨基糖甙类抗生素敏感,进而导致药物性耳聋。此类线粒体基因突变可通过母亲遗传到后代。通过耳聋基因诊断,我们可以提前在相关药物性耳聋患者的后代或亲属中发现此突变,通过避免氨基糖甙类抗生素的使用而防止药物性耳聋的发生。
4、 进行耳聋基因诊断有无风险?
本检测只需抽取2毫升外周血(无需空腹),我院保证对患者的病历资料、血样和检测结果完全保密。
5、对孕早期胎儿进行耳聋基因产前诊断有哪些要求和准备?
夫妇双方应在怀孕前完成各自及之前患儿的耳聋基因诊断,根据诊断结果首先判断是否有进行产前诊断的必要,然后在医生指导下进行产前诊断。重要提示:耳聋基因种类众多,确定父母及先前患儿的基因突变携带情况一般需要3周至数月以上时间,请计划进行耳聋基因产前诊断的夫妇务必在怀孕前完成上述检测,已保证后期产前诊断的按时进行。
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