嗜铬细胞瘤为起源于神经外胚层嗜铬组织的肿瘤，主要分泌儿茶酚胺，根据肿瘤是来自交感神经或副交感神经将副神经节瘤分为副交感神经副神经节瘤（包括化学感受器瘤、颈动脉体瘤等）及交感神经副神经节瘤（包括腹膜后、盆腔及纵隔后的副神经节瘤）。某些患者可因长期高血压致严重的心、脑、肾损害或因突发严重高血压而导致危象，危及生命，但如能及时、早期获得诊断和治疗，是一种可治愈的继发性高血压病。

　　1、什么是嗜铬细胞瘤？

　　嗜铬细胞瘤主要是指起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，可合成、存储和分解代谢儿茶酚胺，并因后者的释放引起相应的症状，而将传统概念的肾上腺外或异位嗜铬细胞瘤也可称为副神经节瘤。

　　2、什么原因导致嗜铬细胞瘤的？

　　嗜铬细胞瘤的病因尚不明了，可能与遗传有关。近年研究表明约30％有家族遗传背景，并已明确致病基因：VonHippel-Lindau病(VHL病，VHL基因突变)、多发内分泌肿瘤-1型(MEN-1，MEN1基因突变)、多发内分泌肿瘤-2型(MEN-2，RET基因突变)、家族性嗜铬细胞瘤-嗜铬细胞瘤综合征(SDHD、SDHB或SDHC基因突变)、神经纤维瘤病-1型(NF-1，NF-1基因突变)。成人散发性嗜铬细胞瘤/嗜铬细胞瘤基因突变率约24％，儿童可达36％。嗜铬细胞瘤的发生率在MEN-2为70％～80％，VHL病约10％，NF-1约3％～5％。

　　3、嗜铬细胞瘤有什么临床表现？

　　高血压是最常见的临床症状，发生率约80％～90％。50％～60％为持续性，40％～50％为发作性，10％～50％可出现体位性低血压，5％血压可正常。可伴有典型的头痛、心悸、多汗“三联征”，其发生率为50％以上。伴有血糖增高的发生率约40％。部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊;家族性嗜铬细胞瘤/嗜铬细胞瘤可以相关综合征的临床症状和体征为主要表现：如MEN-2(甲状腺髓样癌、甲状旁腺功能亢进症、多发粘膜神经瘤)、VHL病(视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿或肿瘤、附睾囊腺瘤)、NF-1(皮肤多发神经纤维瘤、色斑、虹膜“利舍结节”)、家族性嗜铬细胞瘤-嗜铬细胞瘤综合征(头颈部副交感神经副神经节瘤、嗜铬细胞瘤、交感神经副神经节瘤)等。约15％可及腹部肿块。少见情况以急症形式出现：如高血压危象、休克、急性心衰、肺水肿、心肌梗死、严重心律失常、急性肾功能不全、高热等。嗜铬细胞瘤在肾上腺偶发瘤的发生率约5％。约有8％的患者无任何症状，多见于家族性发病者或瘤体巨大的囊性嗜铬细胞瘤。

　　4、除肾上腺外，嗜铬细胞瘤可以发生在人体的哪些部位？

　　嗜铬细胞瘤主要源于肾上腺髓质，约9％～24％源于肾上腺外。嗜铬细胞瘤多为单侧，但遗传性者常为双侧、多发，如MEN-2相关者约50％～80％为双侧。约95％以上的非肾上腺嗜铬细胞瘤位于腹部和盆腔，最常见部位为腹主动脉旁、肾门附近、下腔静脉旁等;其次为盆腔，膀胱嗜铬细胞瘤占膀胱肿瘤0.5％，占嗜铬细胞瘤的10％;再次为头颈和胸腔纵隔。15％～24％可多发。