“孕妇及新生儿的耳聋基因筛查”，“听力障碍患者的基因诊断”……这些与遗传性耳聋相关的预防或诊疗活动被越来越多的家庭熟知！与此同时，与之相关的疑问也越积越多，最常见的疑问如：我们两家世代都没有耳聋病人，孩子的耳聋怎么会是遗传？聋人之间婚配后能否生出听力正常的后代？检出耳聋突变基因该怎么办？等。
　　通俗来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，性染色体1对。每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个等位基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状；而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。遗传性耳聋以隐性遗传为主。

                                                             图1 遗传性聋的分类及比例

最常见的常染色体隐性遗传性聋（autosomal recessive deafness）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。下面仅就最常见的常染色体隐性遗传性聋进行举例分析，因父母的听力以及致聋基因的情况不同而有如下类型：  

A 听力正常的父母

①父母均为听力正常的耳聋致病突变基因携带者（杂合体），患者是致病基因的纯合体（或复合杂合体）。

 ②父母每次怀孕，有1/4的几率生育耳聋患儿，男女发病的机会均等。

 ③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。

④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。

B 父母双方因相同的突变基因致聋 生育聋儿的风险100％，表现为代代遗传。

          图3 父母双方因相同的突变基因致聋,红色代表致聋突变

          C  父母双方因不同的突变基因致聋 其子女听力正常，但均为耳聋突变基因携带者。

           图4 父母因不同的突变基因致聋，红色代表致聋突变

     D  如果父母一方耳聋，另一方是携带相同致病基因而听力正常的携带者，则每次怀孕，有50％的几率生育聋儿，50％的几率生育听力正常的致聋基因携带者。

      E  如果父母一方耳聋，另一方听力正常，且非携带者，则其子女听力正常，但为致聋基因携带者。 

                                   图5 常染色体隐性遗传的组合方式，a代表致病突变

   您可以根据上面所讲的相关的知识进行替换、组合，分析各种情况下生育聋儿的风险！

   的确，世界很奇妙，但单基因致聋的常染色体隐形遗传性聋，总体遵循上述规律！这里不再列举父母的各种组合，也不再分析常染色体显性遗传的各种情形。我想现在您至少已经明白了两件事：

  1 、遗传性耳聋并不总是代代相传，而且有多种多样的表现形式；

  2、 拿到耳聋基因筛查或诊断报告后，需要接受专业医生的解读和指导：帮助分析遗传模式、再次生育的患病风险以及如何预防。