先天性心脏疾病的形成主要是由于人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或在胎儿时尚属正常在出生后应自动关闭的通道未能及时闭合的心脏异常。在大约每一百名婴儿中，就有一个有先天性心脏病。就是说先天性心脏病的人群发病率大约为1％(0.6％-1.2％)。对于十几亿人口的大中国来说，这是一个不小的数字。
　　最常见的先心病有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症、法乐氏三联症等。如果孕妇在妊娠初期罹患风疹、麻疹等病毒感染，酗酒、吸毒，接触放射线，或服某些药物等，可能会导致胚胎心脏发育畸形。但在大多数情况下，造成异常的原因不明。应尽早带孩子去医院的心脏外科或内科检查，明确心脏畸形性质、程度，决定合适的手术时间。应该早做的不能犹豫，而需要稍缓一缓再做的，也不能太着急。
　　先天性心脏病一般不属于遗传疾病
　　随着世界及我国医疗水平的不断提高，先天性心脏病的手术及非手术治疗令人鼓舞。应该说简单先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄等，目前手术治疗技术成熟，基本可靠，发生手术死亡率危险较小。患者术后可与正常人一样生活工作，部分复杂先天性心脏病能做解剖矫正，也就是修复后心脏在结构上与正常人一样，结果也是很好的。还有一些复杂先心病的手术治疗尚在探索之中。
　　先天性心脏病一般不属于遗传疾病，但有些家庭有很多人患有先天性心脏病，或在有血缘关系的人员中如叔、伯、姑、姨、舅、堂兄弟姐妹患病。其子女患病的概率成倍增加。
　　先天性心脏病临床表现主要有三种情况
　　在多数情况下，先天性心脏疾病无症状，其异常现象是在接受常规性心脏检查时被发觉的。其实，患有先天性心脏病的孩子往往都有心脏杂音，所以在正规医院出生的婴儿，经过了产科医生的初步检查，家长就知道了孩子的疾病。还有一些细心的家长发现孩子吃奶后气喘吁吁，哭声不响亮，哭声短促，胸廓起伏大，活动后心慌气急，易患肺炎，经常发烧需输液或住院，这些家长带孩子去医院心脏专科就诊，往往就得到确诊。临床表现主要有三种情况：
　　一、紫绀型先天性心脏病：孩子口唇、指甲青紫，哭闹后青紫，严重者面部、身体也为青紫色。
　　二、非紫绀型先天性心脏病：非紫绀的先天性心脏病的病种很多，病情轻重差别也很大，有的可没有什么表现，早期常不易被发现;有的则很严重，造成患儿生长发育差，消瘦，经常发热，发生肺炎，并可有心衰。
　　三、艾森曼格综合征：如果小孩一出生时是正常颜色的，等到几岁、十几岁或成年人以后(多数为20-30岁左右)逐渐出现青紫，我们称之为先红后紫型，可能是左向右分流型先天性心脏病(如室缺、动脉导管未闭等等)发展为右向左分流的疾病，已经形成了严重肺动脉高压，医学上称为艾森曼格综合征，是先心病的严重阶段，这时已失去了手术时机。
　　先天性心脏病会影响人的一生
　　先天性心脏病一出生即有，可以说影响人的一生。不但在出生后，其实一些孕妇的流产，很多是因为胎儿的心脏可能发育不良。一些严重的患儿，出生后不久就夭折，主要是因为其血流动力学上的原因，不能符合正常生理。存活下来的患者，除个别情况下影响轻微，能和正常人一样生活外，多数情况下会给这些患者带来不同程度，乃至极严重的影响：患儿可有生长发育差，易患感染，发生细菌性心内膜炎和心功能不全;常见的左向右分流性疾病主要是由于过量血流和肺动脉过高导致阻力型肺动脉高压，造成肺损害，即艾森曼格综合征。因此，先天性心脏病严重危害青少年的健康成长和生活学习，一些人不能活到成年，有些即使可活到成年，但不能正常工作，给家庭和社会带来很大负担。许多正值工作学习时期的患者不能为社会做贡献，更严重者会影响寿命，给亲人留下终身遗憾。
　　不是所有患有先天性心脏病的人都需要手术治疗
　　首先要到正规医院心胸外科就诊，一般仅需简单的物理检查，就可诊断有无先天性心脏病，如配合必要的仪器设备检查，则会详细诊断出患者的病情。另外，专业人员不但可诊断心脏疾患，且可以给出合理的治疗建议。大多数先天性心脏病，均因为心脏在结构上长得和一般人不一样，所以需要用外科手术的方法进行矫治，通过手术的方法以期达到和正常人一样的心脏，或者因为畸形特别严重，不能修复得和正常人的心脏一样，但要进行修补，使其在功能上和正常人的心脏一样完成运送氧气和营养物质的任务。