1、“为什么我们都正常,我的孩子却听不见?”
隐性遗传(类似于地中海贫血)。
2、“为什么一次用药导致终生耳聋?”
携带药物易感基因。
3、“为什么孩子摔倒或感冒之后,听力急剧下降?”
大前庭导水管综合症。
4、检查有什么用?
对成人:指导用药,指导生育。
对儿童:指导治疗、用药,指导生活。
5、查到“阳性”的孩子耳聋可能性有多大?
不同情况不同对待。
GJB2、SLC26A4; 线粒体基因。
6、父母查过,孩子是否要查?
遗传存在突变可能,建议 “正常”人的孩子同样进行筛查。
广东省妇幼保健院 耳鼻咽喉科
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