遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组具有明显遗传异质性、以双下肢进行性肌张力增高和肌无力、剪刀步态为特征的临床综合征。多为常染色体显性遗传。
HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝、踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。
患者可有阳性家族史。
本病治疗可用肌松剂改善患者肌张力,神经康复治疗对患者的肢体功能改善也有帮助。
注意:由于本病属于遗传病,基因检测对明确诊断及遗传类型,生育下一代都有重要的意义。
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