疾病简述:
Myelodysplastic syndromes (MDS)是非常异质性的骨髓髓系疾病,特征是外周血细胞减少和向急性髓性白血病(AML)转化风险增高。MDS在年老的男性,经细胞毒性治疗的个体中发生频度更高。
诊断:
MDS诊断是基于骨髓穿刺和活检发现形态学上病态造血,其余的染色体核型、流式细胞术参数、分子生物学结果是对形态学的重要互补检测。
预后危险度分组:
MDS的预后有许多积分系统可供测算。总而言之,这些预后系统对以下参数进行分析计算:外周血细胞减少、骨髓原始细胞计数和染色体核型特征。最广泛使用的是国际预后指数(IPSS),近来又推出了IPSS-R(修订版)。目前,分子生物学标志也加入到了预后评价中。
基于危险度的治疗:
治疗的选择基于风险度、输血需求、骨髓原始细胞和近来的染色体情况。较低危组和较高危组的治疗目标不同。较低危组的治疗目标是减少输血需求、延缓向更高风险MDS或AML进展,乃至改善生存期。在较高危组MDS,治疗目的是延长生存期。目前可用的治疗有:造血生长因子、来那度胺、去甲基化药物、强化疗和异基因造血干细胞移植。较低危组、贫血且伴有5号染色体改变者,对来那度胺有很好的临床反应。阿扎胞甘和地西他滨在较高危组MDS效果好。阿扎胞甘能改善较高危组生存期。MDS中新发现了一系列分子损伤可以做为新治疗的靶点或者有助于对目前药物的选择。其余支持治疗包括预防性使用抗生素和去铁。
难治/进展MDS治疗:
对于进展了或难治的病例,特别是在去甲基化药物为基础治疗失败后,没有好的干预措施。可选的有以阿糖胞甘为基础的化疗、移植和临床试验。
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