急性髓系白血病(AML)是第一个肿瘤基因测序的癌症，于2009年由华盛顿大学研究组测定。进行候选人突变分析，从而发现了40多个已知的AML相关突变，其中一些基因突变比如FLT3或IDH1/IDH2，可能会成为分子靶向疗法的目标。1973年，第一例复发的人类染色体易位，t(8;21)首次被芝加哥的Rowley描述出来。随后的观察，超过一半的患者核型染色体异常，这些预后的重要性使WHO将AML的基础遗传学分类纳入了2001年和2008年修订的肿瘤类型，它是建立在法国-美国-英国于1976年首次联合提出的白血病形态分类基础上的。

　　尽管从20世纪60年代以来，ALL的治疗已经明显有所改善，但是AML的临床预后从20世纪70年代初期才有一些改善。1973年Yates等人已经证明7天连续静脉注射阿糖胞苷和3天剂量的柔红霉素具有良好的功效。尽管做了许多的努力来改善这种疗法，比如加入第三种药物，或调整药物剂量和服药时间，但是，40多年以后，稍作修改的相同疗法仍然是以前未治疗的AML(除APL外)患者治疗的标准。在一些研究中，去甲基柔红霉素代替柔红霉素在小于60岁的患者中可以得到较高的完全缓解率，反应持续时间或总生存期。1990年，去甲氧基柔红霉素被FDA批准用于AML，这是美国在过去的25年里唯一一个被批准用于AML的药物。吉妥单抗于2000年被批准，但是在2010年被撤销(2013年，decitabine在欧洲被批准用于老年AML患者)。两个随机研究表明标准柔红霉素剂量加倍能明显提高完全缓解率和总生存率。一项最近的综合分析表明在小于60岁的患者中，高剂量的柔红霉素和标准剂量的去甲氧基柔红霉素都可以导致5年生存率达到40％到50％。

　　1994年发表的一篇标志性论文改变了全世界年轻AML患者缓解后巩固治疗的方法，在缓解期的AML患者巩固治疗之后再接受1/3的阿糖胞苷疗法，连续输液5天，每天100mg/m2或400
mg/m2，或在第1、3、5天每12小时输液3,000mg/m23小时。中位随访4年多，小于61岁的成年患者维持完全缓解率的概率与低剂量给药方案相似(分别为24％
和29％)，而高剂量方案较高(44％)。但是，高剂量阿糖胞苷对老年患者无效。

　　1979年，Thomas等人的一项研究引发了研究者对首次完全缓解的患者进行异体干细胞移植的关注。Thomas等人为19名首次缓解的AML患者进行了移植，患者平均年龄为22岁，估计63％的患者3年之后仍然存活。自从这项研究以来，已经进行了很多比较研究，对比异体移植疗法和其它缓解后巩固疗法治疗AML的混合预后。对24日发表的对比首次缓解的AML患者进行异体干细胞移植治疗和其它缓解后巩固治疗的综合分析，可得出结论，异体干细胞移植对中、高度危险的AML患者明显有较好的无复发存活和总生存率，但是对安全期的患者无效。

　　对于老年AML患者或其他由于病态条件可能无法受益于或无法忍受强化治疗的患者，他们的平均生存期只有几个月。尽管与维持疗法相比，低剂量的阿糖胞苷可能会增加几个月的生存期，但是这些病人仍需要新的疗法。FDA批准用于骨髓异常增生综合征的hypomethy调节药物阿扎胞苷和地西他滨，对AML有活性。目前许多靶向治疗正在临床实验研究中。